Overview of included studies for DYT-SGCE:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Kosutzka, 2019 Case report/Case series 9 n.a. 44% 9(+/-7) p.Gln286*: het
Arg102*: het
p.Gln245Argfs*10: het
p.Tyr115Cys: het
p.Arg311Glufs*8: het
p.Trp100*: het
p.Arg102*: het
 Show more (+4)
Candela, 2018 Case report/Case series 2 n.a. 0% 3(+/-0) p.Gln245Argfs*10: het
p.Arg210Glyfs*12: het
Coughlin, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% 1 c.825+1_825+2delGT: het
Kübler, 2018 Case report/Case series 1 C 100% n.a. p.Gly208Valfs*11: het
Weissbach, 2017 Other/Mixed 10 n.a. n.a. 11(+/-17) c.(1328+1_1329-1)_(1372+1_1373-1)del: het
c.(662+1_663-1)_(825+1_826-1)del: het
p.Gly210Glyfs*7: het
p.Arg207Glyfs*12: het
c.232+1G>T: het
p.Phe183Leufs* 4: het
 Show more (+3)
Zech, 2017 Mutational screen 1 C 0% 3 p.Phe183Leufs*4: het
Koide, 2017 Case report/Case series 1 A 0% 1 p.Glu65*: het
Gazzina, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 30 p.Arg372*: het
Jain, 2016 Family study 4 A 50% 10(+/-15) p.Leu34Ser: het
p.Gly116Glu: het
Fernández-Pajarín, 2016 Case report/Case series 3 n.a. 67% 6(+/-9) p.Arg102Pro: het
p.Cys258*: het
Isaacs, 2016 Case report/Case series 1 C 100% 15 c.109+1G>A: het
Ghosh, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Arg97*: het
Sun, 2016 Case report/Case series 2 A 50% 12(+/-11) p.Glu121Lysfs*11: het
Rocha, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Ser53*: het
Multani, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 c.(109+1_110-1)_(662+1_663-1)del: het
Drivenes, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 c.(390+1_391-1)_(1064+1_1065-1)del: het
Wada, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 100% 3 c.109+1G>T: het
Luciano, 2014 Sib pair study 2 n.a. 50% n.a. c.(390+1_391-1)_(662+1_663-1)del: het
Bonello, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 100% 19 p.Tyr74*: het
Cilia, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 0% 70 p.Thr353Argfs*24: het
Akbari, 2014 Family study 1 O 100% 7 p.Pro214Serfs*3: het
Uruha, 2014 Case report/Case series 1 A 0% 5 c.233-1G>A: het
Ghosh, 2013 Case report/Case series 5 n.a. 60% 2(+/-1) p.Arg97*: het
c.1037+5G>A: het
Carecchio, 2013 Case report/Case series 8 n.a. 38% 5(+/-6) p.Ser233Leufs*14: het
c.1037+5G>A: het
p.Arg372*: het
p.Thr264Yfs*6: het
p.Asn149llefs*2: het
c.109+1G>A: het
p.Arg97*: het
p.Phe262llefs*8: het
 Show more (+5)
Yan, 2013 Family study 3 A 67% 18(+/-1) p.Arg237*: het
Szubiga, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 100% 18(+/-18) Asp96Asn: het
Weissbach, 2013 Case report/Case series 8 n.a. n.a. 4(+/-2) p.Arg102*: het
c.(662+1_663-1)_(825+1_826-1)del: het
p.Trp100Gly: het
p.Gly210Glyfs*7: het
 Show more (+1)
Carbon, 2013 Case report/Case series 6 n.a. n.a. 7(+/-4) p.Arg102*: het
c.1037+5G>C: het
p.Phe67Glufs*22: het
p.Leu384Argfs*10: het
 Show more (+1)
Xiao, 2013 Family study 2 C 50% 7 c.(390+1_391-1)_(662+1_663-1)del: het
Tedroff, 2012 Family study 3 n.a. 33% 12(+/-9) p.Ile129Thr: het
Azoulay-Zyss, 2011 Case report/Case series 4 n.a. 25% 14(+/-6) p.Arg102*: het
p.Gln245Argfs*10: het
p.Gln286*: het
Huang, 2010 Family study 6 A 67% 10(+/-3) p.Val282Cysfs*7: het
p.Leu175*: het
c.(109+1_110-1)_(1372+1_1373-1)del: het
Wong, 2010 Family study 6 n.a. 67% 26(+/-31) p.Leu180Profs*2: het
Tai, 2009 Case report/Case series 1 A 0% n.a. p.Arg97*: het
Thümmler, 2009 Case report/Case series 1 C 0% 2 p.Tyr314*: het
Luciano, 2009 Case report/Case series 2 n.a. 50% 10(+/-4) c.(109+1_110-1)_(662+1_663-1)del: het
c.(463+1_464-1)_(662+1_663-1)del: het
Asmus, 2009 Other/Mixed 12 C 42% 2(+/-1) p.Arg97*: het
p.Gln281*: het
p.Thr279Alafs*17: het
c.(1253+1_1254-1)_(1328+1_1329-1)del: het
p.Lys261Asnfs*28: het
c.1037+5G>A: het
 Show more (+3)
Kuncel, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Tyr314Thrfs*5: het
Ritz, 2009 Mutational screen 6 n.a. 50% 8(+/-5) p.Asp316llefs*3: het
p.Leu175_Ser177delinsSerAlaCys: het
c.232+1G>A: het
p.Thr86Hisfs*6: het
p.Ser325*: het
c.(662+1_663-1)_(1253+1_1254-1)del: het
 Show more (+3)
Gerrits, 2009 Case report/Case series 1 C 100% 2 p.Arg102*: het
Marelli, 2008 Other/Mixed 8 n.a. n.a. 5(+/-4) p.Arg102*: het
p.Trp270*: het
p.Arg237*: het
c.233-1G>T: het
 Show more (+1)
Koukouni, 2008 Family study 2 C 50% 2 p.Arg237*: het
Chen, 2008 Family study 5 A 80% 17(+/-3) c.662+1insG: het
Hjermind, 2008 Other/Mixed 3 n.a. 33% 2(+/-3) p.Leu184Pro: het
p.Arg97*: het
Grünewald, 2008 Mutational screen 11 n.a. 36% 7(+/-10) c.(109+1_110-1)_(232+1_233-1)del: het
p.Cys258*: het
p.Arg97*: het
p.Arg102*: het
p.Arg372*: het
p.Arg237*: het
 Show more (+3)
Raymond, 2008 Case report/Case series 3 C 67% 4(+/-3) c.232+1G>T: het
p.Thr279Alafs*17: het
p.Thr36Arg: het
Nardocci, 2008 Other/Mixed 15 n.a. 50% 4(+/-3) p.Gly112Arg: het
p.Arg102*: het
c.826-1G>A: het
p.Ile256Asnfs*3: het
c.663-1G>A: het
p.Tyr134*: het
p.Trp270*: het
c.233-1G>T: het
 Show more (+5)
Asmus, 2007 Family study 2 O 50% 3(+/-1) p.Arg97*: het
p.Gly227Val: het
Thobois, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 0% 2 p.Thr279Alafs*17: het
Chung, 2007 Family study 1 A 0% 4 c.109+1G>T: het
Borges, 2007 Case report/Case series 2 O 100% 11(+/-6) c.232+1G>A: het
p.Gln161*: het
Misbahuddin, 2007 Case report/Case series 1 C 100% 10 p.Gly221Asp: het
Foncke, 2006 Family study 25 C 52% 20(+/-24) p.Arg207Glyfs*9: het
Gerrits, 2006 Case report/Case series 7 C 57% 10(+/-5) p.Arg207Glyfs*9: het
p.His60Pro: het
p.Gln286*: het
p.Arg102*: het
p.Trp270Arg: het
c.1037+2T>C: het
p.Pro296Serfs*2: het
 Show more (+4)
Tezenas du Montcel, 2006 Mutational screen 32 C 34% 7(+/-6) c.232 +2T>C: het
c.233-1G>T: het
c.232+1G>A: het
p.Arg372*: het
p.Trp100*: het
p.Glu70*: het
P.Cys271Tyr: het
p.Tyr115Cys: het
p.Met92Thr: het
p.Ser249Metfs*2: het
p..Thr279Alafs*17: het
p.Thr279Alafs*17: het
p.Asn149*: het
p.Tyr74Serfs*12: het
 Show more (+11)
Asmus, 2005 Family study 7 C 57% 13(+/-7) c.(463+1_464-1)_(662+1_663-1)del: het
c.(662+1_663-1)_(825+1_826-1)del: het
Valente, 2005 Mutational screen 6 n.a. 17% 8(+/-11) p.Arg97*: het
c.391-3T>C: het
p.Lys188Asnfs*5: het
p.Arg372*: het
 Show more (+1)
Schüle, 2004 Mutational screen 5 C 20% 9(+/-4) p.Val323Cysfs*11: het
p.His60Arg: het
Cif, 2004 Family study 2 n.a. 100% 1 c.233-1G>A: het
Kock, 2004 Case report/Case series 1 C 0% 2 p.Arg210Glnfs*7: het
Foncke, 2003 Family study 4 C 75% 16(+/-1) p.Pro296Serfs*2: het
Hjermind, 2003 Family study 9 n.a. 78% 2(+/-1) p.Ser325Trpfs*9: het
Maréchal, 2003 Family study 4 C 25% 14(+/-13) p.Phe139*: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95