Overview of included studies for DYT-SGCE:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Azoulay-Zyss, 2011 Case report/Case series 4 n.a. 25% 14(+/-6) p.Arg102*: het
p.Gln245Argfs*10: het
p.Gln286*: het
Huang, 2010 Family study 6 A 67% 10(+/-3) p.Val282Cysfs*7: het
p.Leu175*: het
c.(109+1_110-1)_(1372+1_1373-1)del: het
Wong, 2010 Family study 6 n.a. 67% 26(+/-31) p.Leu180Profs*2: het
Tai, 2009 Case report/Case series 1 A 0% n.a. p.Arg97*: het
Thümmler, 2009 Case report/Case series 1 C 0% 2 p.Tyr314*: het
Luciano, 2009 Case report/Case series 2 n.a. 50% 10(+/-4) c.(109+1_110-1)_(662+1_663-1)del: het
c.(463+1_464-1)_(662+1_663-1)del: het
Asmus, 2009 Other/Mixed 12 C 42% 2(+/-1) p.Arg97*: het
p.Gln281*: het
p.Thr279Alafs*17: het
c.(1253+1_1254-1)_(1328+1_1329-1)del: het
p.Lys261Asnfs*28: het
c.1037+5G>A: het
 Show more (+3)
Kuncel, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Tyr314Thrfs*5: het
Ritz, 2009 Mutational screen 6 n.a. 50% 8(+/-5) p.Asp316llefs*3: het
p.Leu175_Ser177delinsSerAlaCys: het
c.232+1G>A: het
p.Thr86Hisfs*6: het
p.Ser325*: het
c.(662+1_663-1)_(1253+1_1254-1)del: het
 Show more (+3)
Gerrits, 2009 Case report/Case series 1 C 100% 2 p.Arg102*: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95