MDSGene

Overview of included studies for CHOR-NKX2-1:

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Gauquelin, 2017	Case report/Case series	1	n.a.	0%	2	p.Arg209Pro: het
Tozawa, 2016	Case report/Case series	1	A	0%	n.a.	p.Ala306Argext*132: het
de Gusmao, 2016	Case report/Case series	1	n.a.	0%	n.a.	p.Ser175*: het
Koht, 2016	Family study	8	n.a.	63%	n.a.	p.Leu224Arg: het
Provenzano, 2016	Case report/Case series	2	n.a.	50%	2	p.Gln202His: het p.Trp238Ser: het
Coon, 2016	Family study	2	n.a.	0%	0	p.Arg243Cys: het
Segel, 2015	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	n.a.	whole gene deletion: het
Rosati, 2015	Case report/Case series	2	n.a.	50%	2(+/-1)	p.Gln212: het p.Asn147Profs20: het
de Filippis, 2014	Case report/Case series	2	n.a.	100%	1(+/-0)	p.His90Thrfs11: het p.Ala82Argext351: het
Veneziano, 2014	Family study	2	n.a.	0%	n.a.	p.Lys211*: het
Thorwarth, 2014	Mutational screen	30	n.a.	70%	n.a.	whole gene deletion: het deletion of promotor and exon 1: het whole gene deletion: n.a. p.Asp296Thrfs85: het p.Gly268Argext170: het p.Trp143Cysfs23: het p.Asp296Argext142: het p.Met83Hisext355: het p.Gln319Profs58: het p.Gln212: het p.Cys117: het p.Gln84: het p.Tyr204: het p.Trp143: het p.Ser109: het p.Tyr98: het p.Thr233Arg + p.Val235Phe: comp. het. p.Val235Phe: het p.Ile185Serfs126: het p.Trp173Cysfs138: het p.Leu165Glyfs3: het p.Ser199*: het Show more (+19)
Williamson, 2014	Family study	3	n.a.	67%	1(+/-0)	p.Arg209Pro: het
Peall, 2014	Mutational screen	10	n.a.	40%	4(+/-4)	whole gene deletion: het p.Tyr204: het p.Trp143: het p.Pro291Leu: het p.402Argext63: het p.Tyr387: het p.Tyr144: het p.Ala341Val: het p.Gly174Cys: het Show more (+6)
Shetty, 2014	Case report/Case series	2	n.a.	100%	2	p.Ala327Glyfs*52: het whole gene deletion: het
McMichael, 2013	Family study	3	C	67%	2(+/-1)	p.Met59Alafs*40: het
Nettore, 2013	Family study	5	n.a.	40%	20(+/-4)	p.Arg195Glyfs*33: het
Sempere, 2013	Family study	5	n.a.	100%	0(+/-0)	p.Gln107*: het
Konishi, 2013	Family study	4	A	75%	6(+/-3)	c.464-9C>A: het
Gras, 2012	Other/Mixed	28	n.a.	36%	4(+/-2)	p.Tyr116: het p.Tyr244: het p.Arg243Pro: het c.463+3_463+6delAAGT: het p.Leu224Arg: het p.Ser163Argfs3: het p.Leu206Val: het p.Leu293Glyext147: het p.Tyr215Asp: het whole gene deletion: het p.Gln240Pro: het Show more (+8)
Dale, 2012	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	2	whole gene deletion: het
Uematsu, 2012	Case report/Case series	3	A	33%	n.a.	whole gene deletion: het p.Val235Phe: het
Nakamura, 2012	Family study	2	A	0%	5(+/-2)	p.Tyr98*: het
Ferrara, 2012	Family study	7	n.a.	43%	2(+/-2)	p.Leu206Gln: het
Fons, 2012	Case report/Case series	1	n.a.	0%	2	c.463+1G>A: het
Barreiro, 2011	Case report/Case series	1	n.a.	100%	2	c.464-1G>A: het
Carré, 2009	Mutational screen	5	n.a.	25%	3(+/-2)	whole gene deletion: het c.464-2A>G: het p.Leu206Val: het p.Pro232Leu: het p.Gln240Pro: het Show more (+2)
Asmus, 2009	Other/Mixed	1	n.a.	0%	2	p.Tyr144*: het
Ferrara, 2008	Family study	3	n.a.	67%	7	p.Ser175*: het
Glik, 2008	Family study	3	JA	100%	n.a.	p.Ser217*: het
Nagasaki, 2008	Case report/Case series	1	n.a.	100%	0	p.Pro187Argfs*39: het
Provenzano, 2008	Family study	2	C	50%	1	p.Arg208*: het
Mahajnah, 2007	Family study	5	n.a.	60%	3(+/-0)	p.Ala330Serfs*25: het
Asmus, 2007	Family study	2	n.a.	0%	2	c.464-2A>C: het
Devos, 2006	Family study	2	n.a.	100%	2(+/-1)	whole gene deletion: het
Moya, 2006	Family study	3	n.a.	0%	1	p.Ala306Argfs*75: het
Costa, 2005	Family study	2	n.a.	50%	1	p.Gln249*: het
Asmus, 2005	Family study	4	n.a.	25%	2(+/-1)	p.Glu205*: het
Willemsen, 2005	Case report/Case series	1	C	100%	n.a.	p.Gln317Profs*122: het
Doyle, 2004	Family study	4	n.a.	25%	n.a.	c.464-2A>C: het
Kleiner-Fisman, 2003	Family study	5	n.a.	0%	5(+/-6)	c.464-2A>T: het
Breedveld, 2002	Family study	9	n.a.	89%	0	p.Arg243Ser: het p.Gly303Valfs*78: het
Krude, 2002	Case report/Case series	5	n.a.	n.a.	n.a.	whole gene deletion: het p.Val235Phe: het p.Ala225Glyfs4: het p.Ser199: het p.Cys117*: het Show more (+2)
Pohlenz, 2002	Case report/Case series	1	n.a.	100%	2	p.Val105Glyext*332: het