MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Umemoto, 2017	Case report/Case series	2	n.a.	100%	51(+/-6)	p.Phe52Leu: het p.Gly71Ala: het
Konno, 2017	Other/Mixed	2	n.a.	50%	51(+/-8)	p.Gly71Glu: het
Gustavsson, 2016	Other/Mixed	2	A	100%	59(+/-2)	p.Lys56Arg: het
Mishima, 2015	Case report/Case series	2	n.a.	50%	42(+/-6)	p.Gly71Ala: het
Tacik, 2014	Other/Mixed	2	C	100%	52(+/-4)	p.Tyr78Cys: het p.Gly71Arg: het
Araki, 2014	Family study	3	A	33%	57(+/-12)	p.Phe52Leu: het
Pretelt, 2014	Other/Mixed	1	C	0%	54	p.Gly71Arg: het
Chung, 2014	Case report/Case series	3	n.a.	33%	49(+/-5)	p.Gly67Asp: het p.Gly71Arg: het p.Tyr78Cys: het
Caroppo, 2014	Family study	4	n.a.	n.a.	46(+/-9)	p.Gly71Glu: het
Aji, 2013	Case report/Case series	1	n.a.	100%	45	p.Gly67Asp: het
Newsway, 2010	Case report/Case series	1	n.a.	100%	46	p.Gly71Arg: het
Farrer, 2009	Family study	23	n.a.	65%	49(+/-6)	p.Gly71Arg: het p.Thr72Pro: het p.Gly15Ser: het p.Gly71Ala: het p.Gly71Glu: het p.Gln74Pro: het Show more (+3)