Overview of included studies for CHOR-NKX2-1:
Filter for
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Thorwarth, 2014 Mutational screen 30 n.a. 70% n.a. whole gene deletion: het
deletion of promotor and exon 1: het
whole gene deletion: n.a.
p.Asp296Thrfs*85: het
p.Gly268Argext*170: het
p.Trp143Cysfs*23: het
p.Asp296Argext*142: het
p.Met83Hisext*355: het
p.Gln319Profs*58: het
p.Gln212*: het
p.Cys117*: het
p.Gln84*: het
p.Tyr204*: het
p.Trp143*: het
p.Ser109*: het
p.Tyr98*: het
+ p.Thr233Arg: comp. het.
p.Val235Phe: het
p.Ile185Serfs*126: het
p.Trp173Cysfs*138: het
p.Leu165Glyfs*3: het
p.Ser199*: het
Show more (+19)
Williamson, 2014 Family study 3 n.a. 67% 1(+/-0) p.Arg209Pro: het
Peall, 2014 Mutational screen 10 n.a. 40% 4(+/-4) whole gene deletion: het
p.Tyr204*: het
p.Trp143*: het
p.Pro291Leu: het
p.*402Argext*63: het
p.Tyr387*: het
p.Tyr144*: het
p.Ala341Val: het
p.Gly174Cys: het
Show more (+6)
Shetty, 2014 Case report/Case series 2 n.a. 100% 2 p.Ala327Glyfs*52: het
whole gene deletion: het
McMichael, 2013 Family study 3 C 67% 2(+/-1) p.Met59Alafs*40: het
Nettore, 2013 Family study 5 n.a. 40% 20(+/-4) p.Arg195Glyfs*33: het
Sempere, 2013 Family study 5 n.a. 100% 0(+/-0) p.Gln107*: het
Konishi, 2013 Family study 4 A 75% 6(+/-3) c.464-9C>A: het
Gras, 2012 Other/Mixed 28 n.a. 36% 4(+/-2) p.Tyr116*: het
p.Tyr244*: het
p.Arg243Pro: het
 c.463+3_463+6delAAGT: het
p.Leu224Arg: het
p.Ser163Argfs*3: het
p.Leu206Val: het
p.Leu293Glyext*147: het
p.Tyr215Asp: het
whole gene deletion: het
p.Gln240Pro: het
Show more (+8)
Dale, 2012 Mutational screen 1 n.a. n.a. 2 whole gene deletion: het