MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Alber, 2005	Family study	3	C	67%	n.a.	p.Pro374Thr: het
Orlacchio, 2005	Family study	11	C	55%	37(+/-11)	p.Thr303Profs*12: het
Patrono, 2005	Mutational screen	24	C	n.a.	37(+/-7)	p.Glu452del: het c.1413+1G>A: het p.Asn405Lysfs36: het p.Ala425Glyfs14: het c.1493+1_1493+2insATGG: het p.Arg459Thr: het p.Ala556Val: het p.Gln141: het p.Trp607: het c.1413+3_1413+6delAAGT: het p.Ser436Phe: het c.1728+1G>A: het p.Glu125: het c.1536+1G>T: het p.Arg460Leu: het p.Arg431: het p.Glu147: het p.Arg424Gly: het p.Leu426Val: het p.Arg581: het p.Glu112Lys: het Show more (+18)
Nielsen, 2004	Family study	5	C	60%	31(+/-22)	p.Gln490*: het
Falco, 2004	Case report/Case series	3	n.a.	67%	19(+/-16)	p.Arg460Cys: het p.Arg459Gly: het p.Asn405Lysfs*36: het
Chinnery, 2004	Family study	3	n.a.	67%	18(+/-24)	p.Pro361Leu: het p.Ser44Leu: het p.Pro361Leu + p.Ser44Leu: comp. het.
Svenson, 2004	Family study	13	n.a.	67%	36(+/-18)	p.Asp470Val + p.Ser44Leu: comp. het. p.Asp470Val: het p.Gly559Asp: het p.Ser44Leu: het p.Arg498Alafs*13: het c.586+9_586+12delTAAT: het p.Arg460Cys: het c.1413+6T>C: het Show more (+5)
Nicholas, 2004	Family study	23	n.a.	35%	30(+/-13)	p.Glu112*: het
Orlacchio, 2004	Family study	15	C	n.a.	33(+/-9)	p.Thr614Ile: het
Tang, 2004	Other/Mixed	13	A	77%	23(+/-15)	p.Leu378Gln: het p.Met390Val: het p.Leu515del: het