Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Giugliano, 2018 Case report/Case series 1 C 0% n.a. c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)del: het
Lu, 2018 Mutational screen 22 A 64% 35(+/-16) p.Leu537Pro: het
p.Ala428Leufs*10: het
p.Glu418del: het
p.Ala556Thr: het
p.Ile357Asn: het
p.Leu426Phe: het
p.Arg499Cys: het
p.Ser545Leu: het
p.Glu454Gly: het
c.(682+1_683-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.1245+1G>A: het
p.Pro374Arg: het
c.870+1G>A: het
p.Val506Gly: het
p.Ser399Leu: het
p.Arg581*: het
c.1616+1G>A: het
p.Arg562*: het
p.Arg562Gln: het
p.Ser128Profs*33: het
p.Lys311Thrfs*2: het
 Show more (+18)
Duz, 2018 Family study 5 C 40% 29(+/-26) p.Val358Leu: het
c.1099-1G>A: het
Travaglini, 2018 Mutational screen 6 C 50% 1(+/-0) p.Glu454Lys: het
p.Leu426Val: het
p.Pro384Arg: het
p.Ala485Val: het
p.Thr389Ala: het
p.Met390Val: het
 Show more (+3)
Kawarai, 2017 Family study 7 n.a. 43% 37(+/-24) c.1004+3A>C: het
Chelban, 2017 Mutational screen 21 n.a. n.a. n.a. c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
p.Asp470Tyr: het
p.Gly546Lysfs*5: het
p.Tyr604Serfs*28: het
p.Arg562*: het
c.1174-1G>A: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)dup: het
p.Pro361Leu: het
c.1728+2T>C: het
c.1004+2T>A: het
c.1728+1G>T: het
p.Pro560Serfs*17: het
c.(1245+1_1246-1)_(1493+1_1494-1)del: het
p.Arg460Cys: het
 Show more (+11)
Iqbal, 2017 Case report/Case series 1 C 100% 55 p.Arg364Thr: het
Chrestian, 2017 Mutational screen 72 n.a. 40% n.a. p.Gly559Asp: het
c.1414-2A>G: het
p.Pro489Leu: het
p.leu371Phe: het
p.Ala188Profs*8: het
p.Ser399Leu: het
p.Lys414Lys: het
p.Lys462Arg: het
p.Leu537Arg: het
c.1173+1G>A: het
p.Glu43*: het
p.Arg562*: het
c.1493+2_1493+5delTAGG: het
p.Phe403Leu: het
p.Val162Ile: het
p.Arg499Cys: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
 Show more (+14)
Zhao, 2017 Family study 6 A 67% 44(+/-12) p.Ala392Leufs*4: het
Yuliang, 2017 Mutational screen 3 A 33% 2(+/-4) p.Arg479Leufs*2: het
de, 2016 Case report/Case series 1 H 0% 2 p.Arg499His: het
Chamard, 2016 Family study 8 n.a. 38% 34(+/-12) p.Gly559Arg: het
c.1413+2T>A: het
p.Arg460Cys: het
c.1536+1G>T: het
 Show more (+1)
Tisher, 2016 Case report/Case series 3 n.a. 0% 7 c.(586+1_587-1)_(1245+1_1246-1)del: het
Mészárosová, 2016 Mutational screen 12 C n.a. 29(+/-11) p.Arg562Gln: het
c.1687+2_1687+6delTAGGT: het
c.1688-2A>G: het
c.1688–1G>C: het
p.Asp584Val: het
p.Ile592Metfs*37: het
p.Asp613Gly: het
p.Thr614Asnfs*17: het
c.(?_-221)_(502+1_503-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(*3149_?)del: het
c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
 Show more (+9)
Polymeris, 2016 Mutational screen 4 C 75% 2(+/-1) c.1413+3_1413+6delAAGT: het
p.Gly546Arg: het
c.1245+5G>A: het
p.Arg499His: het
 Show more (+1)
Balicza, 2016 Other/Mixed 16 C n.a. 21(+/-17) p.Arg562*: het
p. Thr614Asnfs*16: het
p.Pro435Leu: het
p.Leu537Asnfs*3: het
p.Asn487Asp: het
p.Arg431*: het
p.Ala428Pro: het
c.1536+1G>A: het
 Show more (+5)
Elert-Dobkowska, 2015 Mutational screen 40 C n.a. 25(+/-14) c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(?_-221)_(586+1_587-1)del: het
c.(?_-221)_(682+1_683-1)del: het
c.(?_-221)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(682+1_683-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(1173+1_1174-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(*3149_?)del: het
c.(1536+1_1537-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(1536+1_1537-1)_(1687+1_1688-1)dup: het
p.Leu360Pro: het
p.Leu367Ser: het
p.Arg372Gly: het
p.Asp444Gly: het
p.Arg460Cys: het
p.Arg498Ser: het
p.*617Glu: het
p.Arg431*: het
p.Arg562*: het
p.His289Glnfs*8: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Phe439Leufs*2: het
p.Gln473Argfs*10: het
p.Arg479Serfs*8: het
p.Ile592*: het
p.Arg594Thrfs*37: het
c.1246-4_1246-2delinsCT: het
c.1321+2T>A: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
c.1729-2A>G: het
c.(586+1_587-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(*3149_?)del: het
p.Asp444Asn: het
p.Gly471Asp: het
p.Glu533*: het
 Show more (+32)
Zhao, 2015 Family study 9 A 78% 25(+/-18) p.Val506Glu: het
c.1245+1G>A: het
Park, 2015 Mutational screen 42 A 69% 33(+/-13) p.Ser44*: het
p.Trp148*: het
p.Ile344Lys: het
p.Phe381Leu: het
p.Met390Val: het
p.Arg431*: het
p.Arg460Cys: het
p.Gln473*: het
p.Arg499Cys: het
p.Arg562*: het
p.Arg581*: het
p.Leu29Glnfs*25: het
p.Pro31Serfs*18: het
p.Pro105Glyfs*28: het
p.Arg176Aspfs*7: het
p.Asn330Lysfs*14: het
p.Leu426Phefs*16: het
p.Lys570_Met572del: het
p.Ile592*: het
p.Ile605Hisfs*26: het
c.870+1delG: het
c.870+3A>G: het
c.871-2A>G: het
c.1322-2A>G: het
c.1413+4A>G: het
c.1728+1G>T: het
c.1728+2T>G: het
c.(586+1_587-1)_(*3149_?)del: het
c.(682+1_683-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.(682+1_683-1)_(*3149_?)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(1321+1_1322-1)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(1493+1_1494-1)dup: het
 Show more (+31)
Wang, 2015 Case report/Case series 2 A 0% 25(+/-26) c.(1098+1_1099-1)_(*3149_?)del: het
Zádori, 2015 Case report/Case series 2 C 50% n.a. p.Arg578*: het
p.Ser445Thr: het
Rezende, 2015 Case report/Case series 11 H 73% 34(+/-13) p.Gly419*: het
p.Arg460Cys: het
p.Ala551Pro: het
p.Ala556Glyfs*20: het
p.Glu512Glyfs*18: het
p.Arg499Cys: het
 Show more (+3)
Lan, 2014 Other/Mixed 31 A 58% 37(+/-20) c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
p.Gly453dup: het
p.Met572Valfs*4: het
p.Arg562*: het
c.1005-1G>C: het
c.1004+1G>T: het
p.Ile580Aspfs*10: het
p.Asp555Gly: het
p.Lys151Valfs*9: het
p.Arg581*: het
p.Ser245Hisfs*10
 Show more (+8) + p.Asn244Ilefs*22: comp. het.
Aulitzky, 2014 Family study 3 n.a. 67% 4(+/-1) p.Asp613His: het
Tremolizzo, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 47 p.Arg65His: het
Srivastava, 2014 Mutational screen 1 n.a. n.a. 7 p.Asn487His: het
Wei, 2014 Mutational screen 13 A 85% 23(+/-16) c.(682+1_683-1)_(*3149_?)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)del: het
p.Ser399Leu: het
p.Tyr505Ilefs*7: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
p.Asp441Val: het
p.Leu363Pro: het
c.(1245+1_1246-1)_(*3149_?)del: het
p.Ser595Arg: het
p.Asn405Lysfs*36: het
 Show more (+7)
Orsucci, 2014 Mutational screen 13 C 46% 39(+/-13) p.Phe404del: het
P.Arg115Serfs*43: het
p.Arg562*: het
p.Tyr269*: het
p.Gln178*: het
p.Tyr415*: het
p.Ala428Cysfs*15: het
c.870+3A>G: het
P.Gly484Arg: het
c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
 Show more (+7)
Racis, 2014 Case report/Case series 4 C 50% 47(+/-5) c.1-763_c.683-650del: het
Liu, 2014 Family study 3 A 0% n.a. c.1098+1_1098+2delinsCTCAGA: het
Ginanneschi, 2014 Other/Mixed 12 n.a. 25% 41(+/-9) c.1245+3insT: het
c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)dup: het
p.Thr303Profs*12: het
p.Thr303Pfros*12: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(1173+1_1174-1)del: het
p.Cys448Serfs*15: het
c.1245+1G>A: het
 Show more (+5)
Ishiura, 2014 Mutational screen 32 A n.a. 33(+/-15) p.Lys47*: het
p.Tyr52Cys: het
p.Ala95Alafs*27: het
p.Val118Alafs*21: het
p.Gln141Argfs*19: het
p.Gln178*: het
p.Ser245*: het
p.Gln280*: het
p.Gly291Valfs*24: het
c.1005-2A>G: het
p.Val339Leufs*6: het
p.Thr369Pro: het
p.Phe381Leu: het
c.1173+1G>A: het
p.Arg460Cys: het
p.Gly476Argfs*2: het
c.1493+2T>C: het
p.Lys502*: het
p.Arg503Trp: het
p.Thr550Asnfs*27: het
p.Leu549Pro: het
p.Arg562Gln: het
p.Arg581*: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(*3149_?)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
p.Asp210Glufs*2: het
 Show more (+24)
Di, 2014 Family study 3 C 67% 28(+/-30) p.Thr251Asnfs*15: het
França, 2014 Mutational screen 23 O 52% 24(+/-10) p.Gln280Argfs*10: het
p.Gly419*: het
p.Val423Leu: het
p.Arg460Cys: hom
c.1413+5G>A: het
p.Arg499Cys: het
p.Glu512Glyfs*18: het
p.Ala551Pro: het
p.Arg556Glyfs*20: het
p.Arg581*: het
p.*617Glu: het
 Show more (+8)
Yang, 2013 Case report/Case series 2 A 100% 41(+/-20) c.870+1delG: het
Feng, 2013 Family study 4 A 0% 45(+/-1) p.Tyr544Profs*28: het
Magariello, 2013 Case report/Case series 1 C 100% 49 p.Arg309His: het
Guthrie, 2013 Other/Mixed 10 C 20% n.a. p.Ser245*: het
p.Asp313Thrfs*2: het
c.(586+1_587-1)_(*3149_?)del: het
p.Glu418del: het
p.Val482Cysfs*6: het
p.Val472Ile: het
p.Lys462Glu: het
p.Pro361Thr: het
 Show more (+5)
Vandebona, 2012 Mutational screen 16 O n.a. 26(+/-21) p.Ser399Leu: het
p.Glu464Asp: het
p.Trp148*: het
c.(1098+1_1099-1)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)dup: het
p.Arg431*: het
p.Asp548Asn: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
p.Leu195Val: het
p.Ser597Gly: het
p.Glu366Lys: het
p.Ile406Tyrfs*37: het
p.Pro489Arg: het
 Show more (+10)
Nanetti, 2012 Mutational screen 28 C 50% 36(+/-15) c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
p.Glu135*: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
p.Ala95Thr: het
p.Glu112*: het
p.Leu195Argfs*18: het
p.Ile406Arg: het
p.Ser399Leu: het
p.Ala409Thr: het
p.Asn405Lysfs*36: het
c.1245+1G>A: het
p.Leu426Val: het
p.Arg431*: het
p.Arg460Cys: het
c.1413+2T>G: het
c.1617-1G>A: het
p.Arg562*: het
p.Gly559Arg: het
 Show more (+15)
Lan, 2012 Other/Mixed 12 A 42% 33(+/-16) p.Met572Valfs*4: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
p.Leu461Pro: het
Fei, 2011 Case report/Case series 6 A 67% 25(+/-15) p.Gln525*: het
c.1728+1G>A
+ p.Ser575Ile: comp. het.
p.Thr614Ile: het
p.Ile153Metfs*8: het
c.1245+1G>A: het
p.Lys519*: het
 Show more (+3)
McCorquodale, 2011 Mutational screen 24 C n.a. 28(+/-15) p.Pro97Thr: het
p.Arg431*
+ p.Pro97Thr: comp. het.
p.Glu112*: het
p.Val201Asp: het
c.683-1G>T: het
p.Gly283Ilefs*9: het
p.Thr305_Thr308delinsProIleAlaLeu: het
p.Leu341Ser: het
p.Leu360Val
+ c.1098+1G>C: comp. het.
c.1245+1G>A: het
c.1245+4A>G: het
c.1322_31del29: het
p.Leu426Val: het
p.Glu442_Val443del: het
p.Arg460Cys: het
p.Glu468*: het
p.Arg498Gly: het
p.Arg499Cys: het
p.Thr550Ile: het
p.Leu558Arg: het
p.Gly559Asp: het
p.Arg562*: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)del: het
 Show more (+20)
Battini, 2011 Case report/Case series 3 n.a. n.a. n.a. c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)del: het
p.Ser413Leu: het
p.Glu454Lys: het
Klimpe, 2011 Family study 9 C 44% 42(+/-8) p.Pro45Gln
+ c.1493+1G>A: comp. het.
c.1493+1G>A: het
c.1414-1G>A: het
Alvarez, 2010 Mutational screen 56 C n.a. 31(+/-18) p.Arg117*: het
p.Glu157Lysfs*4: het
p.Gln193*: het
p.Leu195Val: het
p.Ser261*: het
p.Thr287del: het
p.Tyr269*: het
p.Ser249*: het
p.Thr295Glnfs*20: het
p.Asp313Argfs*6: het
p.Asn326Lysfs*6: het
p.Pro293Leu: het
p.Gln347Pro: het
p.Pro361Leu: het
p.Gln352*: het
c.1092_1098+1delGCCTGAGG: het
p.Leu380His: het
p.Leu378Pro: het
p.Leu391Pro: het
p.Met390Val: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Ala392Glnfs*2: het
p.Ala409Glu: het
p.Lys393_Ala396del: het
p.Phe404del: het
p.Glu398Tyrfs*9: het
p.Glu398Tyrfs*10: het
p.Arg376Ser: het
p.Ser436Pro: het
p.Leu426Val: het
p.Asp441Asn: het
p.Thr463Ala: het
p.Arg460Ser: het
c.1414-2A>C: het
c.1414-1G>C: het
p.Val480Alafs*6: het
p.Pro489Leu: het
p.Arg498Gly: het
p.Leu492Phe: het
c.1494-2A>G: het
p.Arg503dup: het
p.Arg514Gly: het
p.Arg562*: het
c.1687+1G>A: het
c.1687+1G>T: het
p.Ile580Thr: het
p.*617Glu: het
p.Asp613Ala: het
c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(870+1_871-1)_(1098+1_1099-1)del: het
 Show more (+47)
Braschinsky, 2010 Other/Mixed 11 C 45% 27(+/-14) c.1174-1G>C: het
p.Arg460Ser: het
p.Leu426Phe: het
p.Arg606Thrfs*25: het
p.Glu452Glyfs*5: het
p.Ala396Leufs*11: het
p.Pro509Tyrfs*22: het
 Show more (+4)
Lim, 2010 Case report/Case series 2 A 50% 26(+/-6) c.870+3A>G: het
Magariello, 2010 Case report/Case series 13 C 100% 34(+/-19) p.Glu143Glyfs*8: het
p.Tyr415*: het
p.Asp548Asn: het
p.Leu552_Asp555delinsPheAspLeu: het
c.1688-3C>G: het
c.(1245+1_1246-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
p.Asp542Gly: het
p.Ser399Leu: het
c.1245+1G>A: het
p.Leu534Pro: het
p.Gln568*: het
 Show more (+9)
Salameh, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 0% 23 p.Pro45Gln: het
Murphy, 2009 Family study 6 C 67% 44(+/-17) c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
Boukhris, 2009 Other/Mixed 4 B 50% n.a. p.Arg499Cys: het
Svenstrup, 2009 Case report/Case series 16 C n.a. 40(+/-15) c.870+3A>G: het
p.Lys393*: het
p.Leu379Phefs*15: het
p.Ala32Ala: het
p.Pro34Leufs*20: het
p.Arg364Thr: het
c.1098+1G>A: het
p.Ile406Val: het
p.Arg562Gln: het
c.1245+1G>A: het
c.1246-1G>C: het
p.Arg431*: het
p.Arg499Cys: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
 Show more (+11)
Scuderi, 2009 Other/Mixed 11 n.a. 55% 26(+/-24) p.Asn405Lysfs*36: het
p.Arg581*: het
Shoukier, 2009 Mutational screen 47 n.a. n.a. n.a. p.Gln167*: het
p.Asn184*: het
p.Met329*: het
p.Pro361Ser: het
p.Leu367Cysfs*29: het
p.Leu367del: het
p.Gly385Glu: het
c.1174-1G>T: het
p.Tyr415*: het
p.Gly417Glu: het
p.Phe427Cys: het
p.Leu447Val: het
p.Arg460His: het
p.Gln473*: het
p.Arg488Ilefs*43: het
p.Leu549_Thr550dup: het
p.Asp555Gly: het
p.Ala557Val: het
c.(415+1_416-1)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(1173+1_1174-1)del: het
c.(1173+1_1174-1)_(*3149_?)del: het
p.Gln125*: het
p.Gln280Argfs*10: het
p.Glu356Gly: het
p.Ser399Leu: het
p.Asn405lysfs*36: het
p.Arg431*: het
p.Arg562*: het
p.Ile406Val: het
c.1245+1G>A: het
p.Phe427Leufs*11: het
p.Arg460Cys: het
p.Arg499Cys: het
p.Arg499His: het
p.Arg503Trp: het
p.Trp607Cys: het
c.(?_-221)_(586+1_587-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
 Show more (+36)
Loureiro, 2009 Other/Mixed 14 C 83% 31(+/-18) p.Tyr269*: het
p.Ser243Alafs*19: het
c.1004+5G>C: het
p.Gln352Pro: het
p.Gly370Arg: het
p.Gly387Alafs*3: het
p.Glu454Serfs*8: het
p.Arg460Profs*2: het
p.Val472Cysfs*7: het
p.Gln473*: het
p.Lys519*: het
p.Gln525*: het
 Show more (+9)
Orlacchio, 2008 Family study 1 C n.a. n.a. p.Asp321Glyfs*6: het
Pantakani, 2008 Other/Mixed 1 C 0% n.a. p.Glu563Lys
+ p.Ser44Leu: comp. het.
Vergouwen, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Lys138*: het
Ribaï, 2008 Other/Mixed 13 n.a. 46% 8(+/-17) p.Arg499Cys: het
p.Glu442Lys: het
p.Arg459Thr: het
Mitne-Neto, 2007 Family study 22 H 59% 30(+/-16) c.1246-2896_1493+523dup: het
Aridon, 2007 Family study 8 C 50% 27(+/-4) p.Arg581*: het
Meijer, 2007 Mutational screen 4 C n.a. 36(+/-25) p.Gly559Asp: het
Reddy, 2007 Family study 3 n.a. 67% 17(+/-12) p.Asn405lysfs*36: het
Depienne, 2007 Family study 3 n.a. 67% 26(+/-26) p.Arg562*: het
Erichsen, 2007 Other/Mixed 20 C n.a. 22(+/-14) p.Ser261Phefs*5: het
p.Gly283Ilefs*9: het
p.Lys290*: het
p.Arg364Thr: het
p.Thr369Asnfs*4: het
p.Leu380His: het
c.1246-1G>C: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Arg460Cys: het
p.Arg499Cys: het
p.Arg503Trp: het
p.Asn579His: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(682+1_683-1)_(870+1_871-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(*3149_?)del: het
p.Ser44Leu: het
 Show more (+14)
Blair, 2007 Family study 5 n.a. 40% 2(+/-1) p.Gly471Asp: het
Depienne, 2007 Mutational screen 24 n.a. n.a. 26(+/-12) c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(?_-221)_(682+1_683-1)del: het
c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
c.(586+1_587-1)_(*3149_?)del: het
c.(682+1_683-1)_(1004+1_1005-1)del: het
c.(682+1_683-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.(870+1_871-1)_(1004+1_1005-1)del: het
c.(1098+1+1099-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(*3149_?)del: het
c.(1173+1_1174-1)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(1173+1_1174-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(1493+1_1494-1)_(1536+1_1537-1)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(*3149_?)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
 Show more (+13)
Bertelli, 2006 Case report/Case series 2 C 50% 25(+/-7) p.Leu391Pro: het
Ivanova, 2006 Mutational screen 13 n.a. 69% 19(+/-16) p.Cys171*: het
p.Asp441Gly: het
p.Thr550Ile: het
c.683-1G>A: het
c.1729-2A>G: het
 Show more (+2)
McMonagle, 2006 Case report/Case series 1 C 100% 18 p.Asn386Lys: het
McDermott, 2006 Mutational screen 52 n.a. n.a. 34(+/-17) p.Leu29Profs*19: het
p.Ala96Argfs*65: het
p.Lys151Argfs*3: het
p.Ile163Tyrfs*7: het
p.Arg191Alafs*5: het
p.Leu195Val: het
p.Ser245*: het
p.Asp342His
+ c.1005-2A>G: comp. het.
p.Gly346Cys: het
p.Gln347*: het
p.Glu356Gly: het
p.Pro361Leu: het
c.1098+1G>A: het
p.Phe368Ser: het
p.Phe381Leu: het
p.Met390Alafs*3: het
p.Ala394Glnfs*2: het
p.Ser399Leu: het
p.Phe403Leu: het
p.Ile406Val: het
p.Lys414Lys: het
c.1245+1G>A: het
p.Val423Leu: het
p.Arg424Gly: het
p.Phe427Leufs*11: het
p.Glu442Ala: het
p.Asp444Glu: het
p.Arg460Cys: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
c.1413+3A>C: het
c.1413+5G>A: het
p.Val482Cysfs*6: het
p.Met483Glyfs*4: het
p.Arg498Thr: het
p.Arg562*: het
p.Leu564Asnfs*3: het
p.Leu564Glnfs*6: het
c.1728+2T>C: het
p.Lys591Glu: het
 Show more (+36)
Basri, 2006 Case report/Case series 4 A 50% 36(+/-19) p.Asp441Gly: het
p.Leu447Cysfs*15: het
p.Pro361Arg: het
p.Glu452Argfs*6: het
 Show more (+1)
Magariello, 2006 Mutational screen 9 C 56% 39(+/-14) p.Tyr269*: het
p.Ala428Cysfs*15: het
p.Pro435Leu: het
c.1322-2A>C: het
c.1493+2_1493+5delTAGG: het
p.Tyr505*: het
 Show more (+3)
Crippa, 2006 Mutational screen 24 C 63% 28(+/-19) p.Pro34Leufs*20: het
p.Gly291Alafs*24: het
p.Asp493Gly: het
p.Ser44Leu: n.a.
p.Ile406Val: het
p.Leu195Val: het
p.Arg503Trp: het
c.1617-2A>G: comp. het.
p.Trp607Cys: het
p.Arg499His: het
p.Arg562*: het
p.Lys151Valfs*9: het
p.Glu533*: het
 Show more (+10)
Schickel, 2006 Case report/Case series 1 n.a. 0% 43 p.Ile406Val: het
Sauter, 2006 Family study 3 C 33% n.a. p.Lys414Lys: het
Depienne, 2006 Mutational screen 17 n.a. 76% 28(+/-18) c.415+1G>A: het
c.415+1G>T: het
p.Pro238Thr: het
p.Gly370Arg: het
p.Gly385Trp: het
c.1173+1G>A: het
p.Ile406Val
+ p.Asn579His: comp. het.
p.Arg424Gly: het
p.Asp444Glu: het
p.Glu452Glyfs*5: het
p.Arg460Cys: het
p.Leu461Pro: het
p.Arg499Cys: het
p.Arg499His: het
p.Arg503Trp: het
p.Arg581*: het
 Show more (+13)
Brugman, 2005 Mutational screen 7 C 43% 44(+/-14) p.Asn579His: het
c.1729-2A>T: het
p.Glu442*: het
p.Ala350Pro: het
p.Arg581*: het
c.1245+1G>A: het
p.Asp542Gly: het
 Show more (+4)
Park, 2005 Mutational screen 8 A 50% 34(+/-16) p.Ile344Lys: het
p.Phe404del: het
p.Asp584Val: het
p.Arg499His: het
p.Leu379_Leu380del: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
p.Ala551Phefs*25: het
p.Leu426Phefs*16: het
 Show more (+5)
Alber, 2005 Family study 3 C 67% n.a. p.Pro374Thr: het
Orlacchio, 2005 Family study 11 C 55% 37(+/-11) p.Thr303Profs*12: het
Patrono, 2005 Mutational screen 24 C n.a. 37(+/-7) p.Glu452del: het
c.1413+1G>A: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Ala425Glyfs*14: het
c.1493+1_1493+2insATGG: het
p.Arg459Thr: het
p.Ala556Val: het
p.Gln141*: het
p.Trp607*: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
p.Ser436Phe: het
c.1728+1G>A: het
p.Glu125*: het
c.1536+1G>T: het
p.Arg460Leu: het
p.Arg431*: het
p.Glu147*: het
p.Arg424Gly: het
p.Leu426Val: het
p.Arg581*: het
p.Glu112Lys: het
 Show more (+18)
Nielsen, 2004 Family study 5 C 60% 31(+/-22) p.Gln490*: het
Falco, 2004 Case report/Case series 3 n.a. 67% 19(+/-16) p.Arg460Cys: het
p.Arg459Gly: het
p.Asn405Lysfs*36: het
Chinnery, 2004 Family study 3 n.a. 67% 18(+/-24) p.Pro361Leu: het
p.Ser44Leu: het
p.Pro361Leu
+ p.Ser44Leu: comp. het.
Svenson, 2004 Family study 13 n.a. 67% 36(+/-18) p.Ser44Leu
+ p.Asp470Val: comp. het.
p.Asp470Val: het
p.Gly559Asp: het
p.Ser44Leu: het
p.Arg498Alafs*13: het
c.586+9_586+12delTAAT: het
p.Arg460Cys: het
c.1413+6T>C: het
 Show more (+5)
Nicholas, 2004 Family study 23 n.a. 35% 30(+/-13) p.Glu112*: het
Orlacchio, 2004 Family study 15 C n.a. 33(+/-9) p.Thr614Ile: het
Tang, 2004 Other/Mixed 13 A 77% 23(+/-15) p.Leu378Gln: het
p.Met390Val: het
p.Leu515del: het
Molon, 2003 Case report/Case series 3 C n.a. n.a. p.Phe439Leufs*2: het
p.Leu534Pro: het
Tallaksen, 2003 Other/Mixed 25 n.a. n.a. 28(+/-16) p.Leu521Tyrfs*8: het
p.Ala556Val: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Arg431*: het
p.Arg499Cys: het
c.1687+1G>A: het
c.1004+2T>G: het
c.1413+5G>A: het
p.Leu426Val: het
 Show more (+6)
Bönsch, 2003 Family study 10 C 90% 22(+/-13) p.Ala392Leufs*4: het
c.(1493+1_1494-1)_(1728+1_1729-1)del: het
Namekawa, 2002 Family study 3 A 67% 32(+/-16) p.Ala485Val: het
Ki, 2002 Family study 7 A 57% 28(+/-11) p.Ile344Lys: het
Proukakis, 2002 Mutational screen 12 n.a. n.a. 31(+/-13) p.Phe404del: het
p.Arg235Lysfs*9: het
p.Lys236Profs*6: het
Yabe, 2002 Case report/Case series 5 A n.a. n.a. p.Arg499Cys: het
c.1617-1G>T: het
p.Gln347Lys: het
p.Lys388Arg: het
c.1245+1G>T: het
 Show more (+2)
Sauter, 2002 Mutational screen 3 C 100% 33(+/-17) c.1601_1608delins30: het
p.Asn316Ilefs*13: het
p.Arg562*: het
Morita, 2002 Family study 9 n.a. 67% 31(+/-21) c.1005-1G>A: het
Meijer, 2002 Mutational screen 13 C n.a. 47(+/-15) p.Arg562*: het
c.1729-1G>C: het
p.Arg562Gln: het
p.Leu426Val: het
p.Lys414Lys: het
p.Pro489Leu: het
p.Gly559Asp: het
p.Ala188Profs*8: het
c.1173+1G>A: het
p.Ser399Leu: het
p.Gln434*: het
c.1414-2A>G: het
 Show more (+9)
Mead, 2001 Family study 17 n.a. 29% 33(+/-13) p.Phe427Leufs*11: het
Higgins, 2001 Family study 11 C 55% n.a. c.586+9_586+12delTAAT: het
De, 2001 Case report/Case series 2 n.a. 50% 40(+/-0) p.Asp313Argfs*6: het
Namekawa, 2001 Family study 5 A 60% 46(+/-5) p.Leu380Thrfs*14: het
McDermott, 2001 Family study 2 C 100% 42(+/-43) p.Asn510Ile
+ p.Gly484_Thr486del: comp. het.
p.Gly484_Thr486del: het
Lindsey, 2000 Family study 5 n.a. 75% 47(+/-12) p.Ser44Leu: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
c.1687+2T>G: het
p.Asp584His: het
 Show more (+1)
Santorelli, 2000 Family study 6 C 50% 45(+/-9) c.1728+1G>C: het
White, 2000 Family study 5 C 40% 11(+/-6) p.Arg424Gly: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91