Thorwarth, 2014: Overview of all reported CHOR-NKX2-1 patients

Index patient Sex Ethnicity Country of origin AAO AAE Family history Symptoms Initial symptoms Reported mutations
Yes
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DEU
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No
Chorea
Muscular hypotonia
-Motor
Athetosis
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Yes
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DEU
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Athetosis
-Motor
Chorea
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p.Gln212*: het
Yes
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Muscular hypotonia
Athetosis
Chorea
-Motor
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Yes
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DEU
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Muscular hypotonia
-Motor
Chorea
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-Motor
Chorea
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p.Ser199*: het
Yes
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-Motor
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Muscular hypotonia
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Chorea
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Muscular hypotonia
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-Motor
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No
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Chorea
-Motor
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DEU
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Yes
Chorea
-Motor
Muscular hypotonia
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p.Ser109*: het
Yes
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DEU
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-Motor
Chorea
Muscular hypotonia
Athetosis
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Yes
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DEU
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Chorea
Muscular hypotonia
-Motor
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p.Trp143*: het
Yes
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DEU
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No
-Motor
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Yes
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-Motor
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p.Cys117*: het
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-Motor
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No
-Motor
Chorea
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p.Gln84*: het
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Muscular hypotonia
Chorea
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-Motor
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p.Tyr98*: het
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No
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Muscular hypotonia
-Motor
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No
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No
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Chorea
-Motor
Muscular hypotonia
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DEU
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n.a.
No
Muscular hypotonia
Chorea
-Motor
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Yes
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DEU
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n.a.
No
Athetosis
-Motor
Muscular hypotonia
Chorea
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Yes
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DEU
n.a.
n.a.
No
Chorea
Muscular hypotonia
Athetosis
-Motor
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Yes
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DEU
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Yes
-Motor
Muscular hypotonia
Athetosis
Chorea
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Yes
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DEU
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n.a.
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Athetosis
Chorea
-Motor
Muscular hypotonia
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p.Tyr204*: het
Yes
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DEU
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Yes
Muscular hypotonia
Athetosis
-Motor
Chorea
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p.Cys117*: het