Gras, 2012: Overview of all reported CHOR-NKX2-1 patients
| Index patient | Sex | Ethnicity | Country of origin | AAO | AAE | Family history | Symptoms | Initial symptoms | Reported mutations |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No
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♀
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n.a.
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FRA
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n.a.
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n.a.
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Yes
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n.a.
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No
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♂
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n.a.
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FRA
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n.a.
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n.a.
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Yes
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-Motor
Muscular hypotonia Chorea |
n.a.
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No
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♂
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n.a.
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FRA
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n.a.
|
n.a.
|
Yes
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-Motor
Cognitive impairment Chorea |
n.a.
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|
Yes
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♀
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n.a.
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FRA
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3
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n.a.
|
No
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Dystonia
Cognitive impairment Dystonia (any or unspecified) Muscular hypotonia -Motor Chorea Hypothyroidism Show more (+4) |
n.a.
|
|
No
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♂
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n.a.
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FRA
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n.a.
|
n.a.
|
Yes
|
-Motor
Muscular hypotonia Chorea |
n.a.
|
|
No
|
♀
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n.a.
|
FRA
|
n.a.
|
n.a.
|
Yes
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-Motor
Dystonia (any or unspecified) Hypothyroidism Chorea Dystonia Muscular hypotonia Show more (+3) |
n.a.
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|
Yes
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♀
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n.a.
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FRA
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4
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n.a.
|
No
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n.a.
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||
No
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♀
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n.a.
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FRA
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n.a.
|
n.a.
|
Yes
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Dystonia (any or unspecified)
Muscular hypotonia -Motor Dystonia Chorea Hypothyroidism Show more (+3) |
n.a.
|
|
No
|
♀
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n.a.
|
FRA
|
n.a.
|
n.a.
|
Yes
|
Hypothyroidism
-Motor Chorea |
n.a.
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|
Yes
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♂
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n.a.
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FRA
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1
|
n.a.
|
Yes
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n.a.
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||
Yes
|
♀
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n.a.
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FRA
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n.a.
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n.a.
|
Yes
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n.a.
|
||
No
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♂
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n.a.
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FRA
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n.a.
|
n.a.
|
Yes
|
n.a.
|
||
No
|
♂
|
n.a.
|
FRA
|
n.a.
|
n.a.
|
Yes
|
-Motor
Chorea Muscular hypotonia |
n.a.
|
|
Yes
|
♀
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n.a.
|
FRA
|
n.a.
|
n.a.
|
Yes
|
-Motor
Hypothyroidism Chorea |
n.a.
|
|
Yes
|
♀
|
n.a.
|
FRA
|
2
|
n.a.
|
Yes
|
Delayed gross motor development
Ataxia Motor delay Speech disturbance Chorea Mild global developmental delay Muscular hypotonia -Motor Delayed speech and language development Developmental delay Dysarthria Falls Global developmental delay Show more (+10) |
Motor delay
Chorea |
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No
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♀
|
n.a.
|
FRA
|
4
|
n.a.
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Yes
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n.a.
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Yes
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♀
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n.a.
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FRA
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8
|
n.a.
|
No
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n.a.
|
||
Yes
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♀
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n.a.
|
FRA
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2
|
n.a.
|
No
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n.a.
|
||
Yes
|
♀
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n.a.
|
FRA
|
4
|
n.a.
|
No
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n.a.
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||
Yes
|
♀
|
n.a.
|
FRA
|
2
|
n.a.
|
No
|
n.a.
|
||
No
|
♀
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n.a.
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FRA
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n.a.
|
n.a.
|
Yes
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n.a.
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No
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♂
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n.a.
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FRA
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n.a.
|
n.a.
|
Yes
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n.a.
|
||
Yes
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♂
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n.a.
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FRA
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3
|
n.a.
|
No
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Muscular hypotonia
Hypothyroidism Dystonia Chorea Dystonia (any or unspecified) -Motor Show more (+3) |
n.a.
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|
No
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♂
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n.a.
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FRA
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n.a.
|
n.a.
|
Yes
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Muscular hypotonia
Tremor, action Hypothyroidism Dystonia (any or unspecified) Tremor (any or unspecified) Tremor, intention -Motor Dystonia Chorea Show more (+6) |
n.a.
|
|
No
|
♀
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n.a.
|
FRA
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n.a.
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n.a.
|
Yes
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-Motor
Dystonia (any or unspecified) Dystonia Muscular hypotonia Chorea Hypothyroidism Show more (+3) |
n.a.
|
|
No
|
♀
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n.a.
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FRA
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n.a.
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n.a.
|
Yes
|
n.a.
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||
Yes
|
♀
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n.a.
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FRA
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7
|
n.a.
|
No
|
n.a.
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||
Yes
|
♂
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n.a.
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FRA
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2
|
n.a.
|
Yes
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Cognitive impairment
Muscular hypotonia Dystonia Dystonia (any or unspecified) Chorea -Motor Show more (+3) |
n.a.
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