Cameron, 2004: Overview of all reported PxMD-PDHA1 patients

Index patient Sex Ethnicity Country of origin AAO AAE Family history Symptoms Initial symptoms Reported mutations
Yes
n.a.
n.a.
n.a.
0
n.a.
Ataxia
Ataxia (ictal)
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
n.a.
20
n.a.
Nystagmus
Ataxia
Ptosis
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
n.a.
3
n.a.
Ataxia
Ptosis
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
n.a.
35
n.a.
Ataxia
Dysarthria
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
n.a.
7
n.a.
Microcephaly
Ataxia
n.a.
Yes
n.a.
n.a.
n.a.
2
n.a.
Nystagmus
Ataxia
n.a.