Liang, 2015: Overview of all reported PxMD-PNKD patients

Index patient Sex Ethnicity Country of origin AAO AAE Family history Symptoms Initial symptoms Reported mutations
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het
Yes
A
CHN
0
32
n.a.
Attacks - face
Trigger: Alcohol
Attacks at rest
Attacks – bilateral
Show more (+1)
n.a.
p.Ala7Val: het
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het
No
n.a.
A
CHN
n.a.
n.a.
n.a.
Attacks at rest
n.a.
p.Ala7Val: het