Chen, 2005: Overview of all reported PxMD-PNKD patients

Index patient Sex Ethnicity Country of origin AAO AAE Family history Symptoms Initial symptoms Reported mutations
No
C
DEU
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Yes
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p.Ala9Val: het
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C
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Yes
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No
C
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n.a.
Yes
Dystonia
Trigger: Sleep deprivation
Attacks - trunk
Trigger: Anxiety
Trigger: Stress
Trigger: Alcohol
Trigger: Caffeine
Attacks - neck
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n.a.
p.Ala7Val: het
No
C
DEU
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Yes
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Yes
C
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Yes
Attacks - trunk
Trigger: Alcohol
Trigger: Anxiety
Trigger: Sleep deprivation
Trigger: Stress
Dystonia
Trigger: Caffeine
Attacks - neck
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