Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Hjermind, 2006 Family study 2 C 100% n.a. p.Pro199Ser: het
Bianca, 2006 Case report/Case series 1 C 100% 5 p.Gln89HisGly90_Pro95del: het
Hagenah, 2005 Mutational screen 16 n.a. 19% 7(+/-4) c.(?_-163-1)_(*2000_?)del: het
p.Gly201Arg: het
p.Ser223Arg: het
p.Ala8*: het
p.Phe105dup: het
p.Gln219Thrfs*31: het
c.541+1G>A: het
c.626+2dupT: het
c.(?_-163-1)_(541+1_542-1)del: het
p.Arg88Gly: het
p.Leu91Arg: het
p.Thr94Lys: het
p.Gln103Pro: het
p.Gly108Asp: het
p.Arg184Cys: het
 Show more (+12)
Uncini, 2004 Family study 15 n.a. 60% 15(+/-19) p.Glu243Phefs*5: het
Furukawa, 2004 Case report/Case series 2 n.a. 50% n.a. p.Met211Valfs*38
+ p.Pro69Leu: comp. het.
Garavaglia, 2004 Case report/Case series 8 C 25% 12(+/-14) p.Gly232Valfs*14: het
p.Val205Gly: het
c.626+1G>C: het
p.Pro199Ala: hom
p.Lys224Arg: het
 Show more (+2)
Kang, 2004 Family study 3 A 33% 23(+/-25) p.Met137Arg: het
Kikuchi, 2004 Case report/Case series 1 A 100% 39 p.Arg184His: het
Romstad, 2003 Family study 11 C 82% 16(+/-20) p.Ter251Argext*36: het
Ihara, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 0% 6 p.Arg216*: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95