Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
von Mering, 2008 Case report/Case series 1 C 0% 5 p.Gly21Glufs*47: het
Camargos, 2008 Mutational screen 4 n.a. 50% 6(+/-2) p.Met211Val
+ p.Lys224Arg: comp. het.
p.Thr209Pro: het
Wider, 2008 Family study 7 C n.a. 8(+/-5) c.(453+1_454-1)_(*2000_?)del: het
Scola, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Gln182Glu: het
De Rosa, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.His210Gln: het
López-Laso, 2007 Family study 4 n.a. 75% 12(+/-18) p.Gln89*: het
Steinberger, 2007 Family study 9 n.a. 22% 6(+/-2) c.(?_-163-1)_(*2000_?)del: het
c.(541+1_542-1)_(*2000_?)del: het
c.(343+1_344-1)_(*2000_?)del: het
Ohta, 2006 Case report/Case series 6 A 17% n.a. p.Thr106Ile: het
p.Glu207Cysfs*5: het
c.626+1G>A: het
c.(453+1_454-1)_(541+1_542-1)del: het
c.(453+1_454-1)_(509+1_510-1)del: het
 Show more (+2)
Venna, 2006 Case report/Case series 1 I 0% 8 p.Cys212Tyrfs*37: het
Furuya, 2006 Case report/Case series 1 A 0% 43 p.Trp53*: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95