Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
López-Laso, 2009 Family study 17 C 59% 18(+/-19) p.Gln89*: het
Clot, 2009 Mutational screen 36 n.a. 25% 7(+/-6) p.Glu65*: het
p.Val152Asp: het
p.His153Arg: het
p.Ile154Ser: het
p.Gln180Pro: het
p.Val181Ile: het
p.His210Arg: het
c.453+1G>A: het
c.509+1G>A: het
c.509+5G>A: het
p.Ser81*: het
c.626+1G>T: het
c.626+1G>A: het
p.Gln48Alafs*16: het
p.Lys107Argfs*8: het
p.Leu179del: het
p.Met211Valfs*38: het
p.Glu236Argfs*10: het
p.Trp96*: het
-22C>T: het
c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
c.(?_-163-1)_(*2000_?)del: het
c.(343+1_344-1)_(*2000_?)del: het
c.(343+1_344-1)_(509+1_510-1)del: het
c.(509+1_510-1)_(*2000_?)del: het
c.(626+1_627-1)_(*2000_?)del: het
p.Gln188*: het
p.Arg216*: het
p.Pro69Leu: het
p.Ala99Pro: het
p.Phe104Leu: het
p.Pro147Gln: het
 Show more (+29)
Ikeda, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 0% 5 p.Glu183Lys: het
Momma, 2009 Case report/Case series 2 A 100% 33 p.Tyr175Cys: het
Souza, 2008 Family study 1 n.a. 0% 1 c.626+2dupT: het
Kim, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Arg59Gly
+ p.Arg198Trp: comp. het.
Wu, 2008 Family study 10 A 30% 15(+/-11) p.His210Thrfs*5: het
p.Pro95Leu: het
p.Gln48*: het
p.Val204Gly: het
p.Leu91Val: het
 Show more (+2)
Yum, 2008 Case report/Case series 2 n.a. 50% 7(+/-2) p.Arg178del: het
p.Thr186Ile: het
Cheyette, 2008 Family study 2 n.a. 100% n.a. p.Arg184His: het
Horvath, 2008 Family study 2 A 100% 1(+/-1) p.Val206Ala: hom
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95