Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Yaltho, 2011 Case report/Case series 2 n.a. 50% 7(+/-0) p.Gly108Asp: het
Ling, 2011 Family study 5 C 20% 21(+/-7) c.(343+1_344-1)_(453+1_454-1)dup: het
Bodzioch, 2011 Family study 2 C 50% 0 p.Val205Gly: het
p.Val205Gly
+ c.-189-44_-189-62delTGACGCGAGGCGGGGCCG: comp. het.
Opladen, 2011 Other/Mixed 1 n.a. 100% 1 p.Ala73Asp: hom
Hu, 2011 Family study 4 A 0% 7(+/-2) p.Gly155Ser: het
p.Gly203Arg: het
p.Met137Arg: het
Cao, 2010 Mutational screen 3 A 0% 14(+/-9) p.Met1Thr: het
p.Leu82Pro: het
c.626+3_626+6delAAGT: het
Dale, 2010 Family study 2 n.a. 50% 12(+/-5) p.Glu84*: het
Wu-Chou, 2010 Family study 22 n.a. 23% 20(+/-20) p.Arg249Glyfs*77: het
p.Gly203Arg: het
c.626+2dupT: het
p.Ser76*: het
c.(?_-163-1)_(509+1_510-1)del: het
p.Ser81Pro: het
 Show more (+3)
Bardien, 2010 Family study 3 O 67% n.a. p.Ile78Thrfs*2: het
Talvik, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% 3 p.Ile113Met
+ p.Gln219Pro: comp. het.
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95