MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Sun, 2014	Family study	2	A	0%	48	p.Met211Valfs*38: het
Mencacci, 2014	Case report/Case series	19	C	58%	40(+/-19)	c.344+5G>C: het p.Phe104Leu: het p.Arg241Gln: het p.Arg241Gln + p.Val204Ile: comp. het. c.626+1G>C: het p.Met230Ile: het p.Gln110Glu: het p.Lys224Arg: het p.Gly217Val: het p.Val204Ile: het p.Asp134Gly: het p.Ala120Ser: het p.Gln110*: het Show more (+10)
Fan, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	0%	6	p.Arg216*: het
Mulroy, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	100%	11	p.Ile193Asn: het
Sato, 2014	Case report/Case series	1	A	100%	0	p.Arg235Trp + p.Arg184His: comp. het.
Bernal-Pacheco, 2013	Family study	1	n.a.	0%	41	p.Trp53*: het
Lee, 2013	Family study	19	A	21%	8(+/-3)	p.Ser114: het c.453+1G>C: het p.Pro95Arg: het c.627-2dupA: het p.Met230Ilefs19: het p.Gly203Arg: het p.Pro40Alafs*24: het Show more (+4)
Cai, 2013	Mutational screen	6	A	17%	21(+/-20)	p.Ala98Val: het p.Ile135Thr: het p.Tyr75Cys: het
Leuzzi, 2013	Case report/Case series	2	C	50%	1	p.Met211Valfs*38: het c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
Yu, 2013	Case report/Case series	2	A	0%	6(+/-1)	p.Thr94Met: het p.Leu145Phe + c.453+6G>T: comp. het.