Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Chenbhanich, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 0% 34 p.Arg184Cys: het
Zhang, 2017 Case report/Case series 1 A 0% 1 p.Leu117Arg: het
Potulska-Chromik, 2017 Family study 4 n.a. 0% 6(+/-1) c.453+1G>A: het
c.(453+1_454-1)_(626+1_627-1)del: het
Zech, 2017 Case report/Case series 1 C 100% 29 p.Val204Ile: het
Yan, 2017 Case report/Case series 7 A 29% 24(+/-22) c.454-2A>G: het
p.Ala98Val: het
p.Arg184Cys: het
Weissbach, 2015 Other/Mixed 12 C 8% 10(+/-14) p.Arg88Gln: het
c.453+1G>A: het
p.Glu61*: het
p.Leu163Arg: het
p.Arg88Gly: het
p.Arg241Trp: het
p.Val191Ile: het
p.Thr94Met: het
p.Pro69Leu: het
 Show more (+6)
Lewthwaite, 2015 Family study 5 C 60% 35(+/-22) p.Glu2Gly: het
Terbeek, 2015 Family study 2 C 50% 8(+/-0) p.Tyr75Ser: het
Kim, 2015 Case report/Case series 1 A 100% 10 p.Ala208Glu: het
Lin, 2015 Case report/Case series 1 A 100% 12 p.Gly232Val: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95