Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Grimes, 2002 Family study 9 C 44% 11(+/-20) p.Ser77_Leu82del: het
Hong, 2001 Family study 4 A 25% 5(+/-4) p.Gln48*: het
Hahn, 2001 Family study 5 C 80% n.a. p.Phe138Glufs*23: het
Hoenicka, 2001 Family study 4 C 50% 18(+/-21) p.Gln89*: het
Ueno, 2000 Case report/Case series 1 A 0% 11 p.Gly90Val: het
Furukawa, 2000 Case report/Case series 1 C 0% 4 p.Glu111Glyfs*13: het
Furukawa, 2000 Family study 4 n.a. 25% 7(+/-4) c.(453+1_454-1)_(509+1_510-1)del: het
p.Glu56*: het
p.Met211Valfs*38: het
p.Leu185Arg: het
 Show more (+1)
Hwu, 1999 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Arg249Ser: hom
Brique, 1999 Family study 3 C 33% 9(+/-3) p.Ile135Lys: het
Hirano, 1999 Family study 1 A 0% 11 p.Gly90Val: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95