Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Wassenberg, 2020 Case report/Case series 4 n.a. 25% 7(+/-5) c.454-2A>G: het
p.Glu65Serfs*2: het
p.Met211Valfs*38: het
Chen, 2020 Case report/Case series 2 n.a. 50% 4(+/-2) p.Met211Valfs*38: het
Wang, 2020 Case report/Case series 1 n.a. 100% 3 c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
Shin, 2020 Case report/Case series 1 A 0% 47 p.Ala74Asp: het
Ahn, 2019 Case report/Case series 10 A 20% 10(+/-6) p.Arg216*: het
p.Val204Ile: het
p.Ala98Thr: het
c.453+3A>T: het
p.Thr186Ile: het
c.509+2T>C: het
c.627-2dupA: het
p.Val226Aspfs*24: het
p.Ala74Asp: het
p.Ala208Glu: het
 Show more (+7)
Giri, 2019 Family study 2 I 100% 3(+/-2) p.Arg184His
+ p.Val204Ile: comp. het.
p.Arg184His: het
Gowda, 2019 Case report/Case series 1 n.a. n.a. 0 p.Arg235Gly: hom
Rudakou, 2019 Mutational screen 4 n.a. 75% 58(+/-7) p.Lys224Arg: het
p.Arg184Cys: het
p.Met221Thr: het
Yoshino, 2018 Case report/Case series 14 A 7% 24(+/-20) p.Glu61*: het
c.509+2dupT: het
c.626+1G>C: het
p.Cys18*: het
c.626+2T>G: het
c.626+2dupT: het
p.Thr209Ile: het
p.Arg216*: het
p.Gln182*: het
p.Thr186Lys: het
c.343+1G>T: het
 Show more (+8)
Ma, 2018 Mutational screen 2 A 0% 5(+/-2) p.Thr106Ile: het
p.Gly203Glu: het
Krim, 2018 Family study 2 n.a. 0% 17(+/-2) p.Glu236*: het
Weng, 2018 Family study 2 A 100% 40 p.Lys224Glu: het
Flotats-Bastardas, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Pro95Ser
+ p.Lys224Arg: comp. het.
Nasser, 2018 Case report/Case series 8 n.a. n.a. 12(+/-12) p.Ter251Argext*36: het
Bendi, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% 5 c.(453+1_454-1)_(509+1_510-1)del: het
Yang, 2018 Case report/Case series 1 A 100% n.a. p.Thr227Ala: het
Lin, 2018 Family study 2 A 0% 7 p.Ser81Pro: het
Yang, 2018 Family study 2 A 50% 15(+/-1) p.Arg88Leu: het
Dobričić, 2017 Case report/Case series 20 C 25% 12(+/-9) p.Asn70Thrfs*10: het
p.Ser77Profs*3: het
p.Leu157Pro: het
c.541+1G>C: het
p.Arg184Cys: het
p.Gly203Glu: het
c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
p.Asp134Thrfs*2: het
c.626+1G>A: het
 Show more (+6)
Xu, 2017 Mutational screen 5 A 40% 46(+/-10) p.Arg57Gln: het
p.Ser77Cys: het
p.Met137Val: het
p.Gly203Glu: het
p.Gly232Asp: het
 Show more (+2)
Chenbhanich, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 0% 34 p.Arg184Cys: het
Zhang, 2017 Case report/Case series 1 A 0% 1 p.Leu117Arg: het
Potulska-Chromik, 2017 Family study 4 n.a. 0% 6(+/-1) c.453+1G>A: het
c.(453+1_454-1)_(626+1_627-1)del: het
Zech, 2017 Case report/Case series 1 C 100% 29 p.Val204Ile: het
Yan, 2017 Case report/Case series 7 A 29% 24(+/-22) c.454-2A>G: het
p.Ala98Val: het
p.Arg184Cys: het
Weissbach, 2015 Other/Mixed 12 C 8% 10(+/-14) p.Arg88Gln: het
c.453+1G>A: het
p.Glu61*: het
p.Leu163Arg: het
p.Arg88Gly: het
p.Arg241Trp: het
p.Val191Ile: het
p.Thr94Met: het
p.Pro69Leu: het
 Show more (+6)
Lewthwaite, 2015 Family study 5 C 60% 35(+/-22) p.Glu2Gly: het
Terbeek, 2015 Family study 2 C 50% 8(+/-0) p.Tyr75Ser: het
Kim, 2015 Case report/Case series 1 A 100% 10 p.Ala208Glu: het
Lin, 2015 Case report/Case series 1 A 100% 12 p.Gly232Val: het
Sun, 2014 Family study 2 A 0% 48 p.Met211Valfs*38: het
Mencacci, 2014 Case report/Case series 19 C 58% 40(+/-19) c.344+5G>C: het
p.Phe104Leu: het
p.Arg241Gln: het
p.Arg241Gln
+ p.Val204Ile: comp. het.
c.626+1G>C: het
p.Met230Ile: het
p.Gln110Glu: het
p.Lys224Arg: het
p.Gly217Val: het
p.Val204Ile: het
p.Asp134Gly: het
p.Ala120Ser: het
p.Gln110*: het
 Show more (+10)
Fan, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 0% 6 p.Arg216*: het
Mulroy, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 100% 11 p.Ile193Asn: het
Sato, 2014 Case report/Case series 1 A 100% 0 p.Arg184His
+  p.Arg235Trp: comp. het.
Bernal-Pacheco, 2013 Family study 1 n.a. 0% 41 p.Trp53*: het
Lee, 2013 Family study 19 A 21% 8(+/-3) p.Ser114*: het
c.453+1G>C: het
p.Pro95Arg: het
c.627-2dupA: het
p.Met230Ilefs*19: het
p.Gly203Arg: het
p.Pro40Alafs*24: het
 Show more (+4)
Cai, 2013 Mutational screen 6 A 17% 21(+/-20) p.Ala98Val: het
p.Ile135Thr: het
p.Tyr75Cys: het
Leuzzi, 2013 Case report/Case series 2 C 50% 1 p.Met211Valfs*38: het
c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
Yu, 2013 Case report/Case series 2 A 0% 6(+/-1) p.Thr94Met: het
c.453+6G>T
+ p.Leu145Phe: comp. het.
Theuns, 2012 Family study 10 C 40% 21(+/-15) c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
López-Laso, 2012 Family study 1 n.a. 0% 0 p.Leu79_Ser80del: het
Brüggemann, 2012 Other/Mixed 1 n.a. 100% 0 p.Gln103His: hom
Naiya, 2012 Family study 4 n.a. 75% 13(+/-7) p.Met1Val: het
p.Val204_Val205del: het
Tsao, 2012 Case report/Case series 2 n.a. 0% 6(+/-3) p.Pro58Alafs*8: het
p.Pro199Ser: het
Eggers, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% 50 c.(?_-163-1)_(*2000_?)del: het
Lee, 2011 Case report/Case series 1 A 0% 8 p.Met1Leu: het
Tachi, 2011 Family study 4 n.a. 0% 8(+/-2) p.Ala190Leufs*2: het
Irie, 2011 Family study 2 n.a. 50% 30(+/-24) c.509+1G>A: het
Sharma, 2011 Family study 6 C n.a. n.a. -22C>T: het
Yaltho, 2011 Case report/Case series 2 n.a. 50% 7(+/-0) p.Gly108Asp: het
Ling, 2011 Family study 5 C 20% 21(+/-7) c.(343+1_344-1)_(453+1_454-1)dup: het
Bodzioch, 2011 Family study 2 C 50% 0 p.Val205Gly: het
c.-189-44_-189-62delTGACGCGAGGCGGGGCCG
+ p.Val205Gly: comp. het.
Opladen, 2011 Other/Mixed 1 n.a. 100% 1 p.Ala73Asp: hom
Hu, 2011 Family study 4 A 0% 7(+/-2) p.Gly155Ser: het
p.Gly203Arg: het
p.Met137Arg: het
Cao, 2010 Mutational screen 3 A 0% 14(+/-9) p.Met1Thr: het
p.Leu82Pro: het
c.626+3_626+6delAAGT: het
Dale, 2010 Family study 2 n.a. 50% 12(+/-5) p.Glu84*: het
Wu-Chou, 2010 Family study 22 n.a. 23% 20(+/-20) p.Arg249Glyfs*77: het
p.Gly203Arg: het
c.626+2dupT: het
p.Ser76*: het
c.(?_-163-1)_(509+1_510-1)del: het
p.Ser81Pro: het
 Show more (+3)
Bardien, 2010 Family study 3 O 67% n.a. p.Ile78Thrfs*2: het
Talvik, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% 3 p.Gln219Pro
+ p.Ile113Met: comp. het.
López-Laso, 2009 Family study 17 C 59% 18(+/-19) p.Gln89*: het
Clot, 2009 Mutational screen 36 n.a. 25% 7(+/-6) p.Glu65*: het
p.Val152Asp: het
p.His153Arg: het
p.Ile154Ser: het
p.Gln180Pro: het
p.Val181Ile: het
p.His210Arg: het
c.453+1G>A: het
c.509+1G>A: het
c.509+5G>A: het
p.Ser81*: het
c.626+1G>T: het
c.626+1G>A: het
p.Gln48Alafs*16: het
p.Lys107Argfs*8: het
p.Leu179del: het
p.Met211Valfs*38: het
p.Glu236Argfs*10: het
p.Trp96*: het
-22C>T: het
c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
c.(?_-163-1)_(*2000_?)del: het
c.(343+1_344-1)_(*2000_?)del: het
c.(343+1_344-1)_(509+1_510-1)del: het
c.(509+1_510-1)_(*2000_?)del: het
c.(626+1_627-1)_(*2000_?)del: het
p.Gln188*: het
p.Arg216*: het
p.Pro69Leu: het
p.Ala99Pro: het
p.Phe104Leu: het
p.Pro147Gln: het
 Show more (+29)
Ikeda, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 0% 5 p.Glu183Lys: het
Momma, 2009 Case report/Case series 2 A 100% 33 p.Tyr175Cys: het
Souza, 2008 Family study 1 n.a. 0% 1 c.626+2dupT: het
Kim, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Arg59Gly
+ p.Arg198Trp: comp. het.
Wu, 2008 Family study 10 A 30% 15(+/-11) p.His210Thrfs*5: het
p.Pro95Leu: het
p.Gln48*: het
p.Val204Gly: het
p.Leu91Val: het
 Show more (+2)
Yum, 2008 Case report/Case series 2 n.a. 50% 7(+/-2) p.Arg178del: het
p.Thr186Ile: het
Cheyette, 2008 Family study 2 n.a. 100% n.a. p.Arg184His: het
Horvath, 2008 Family study 2 A 100% 1(+/-1) p.Val206Ala: hom
von Mering, 2008 Case report/Case series 1 C 0% 5 p.Gly21Glufs*47: het
Camargos, 2008 Mutational screen 4 n.a. 50% 6(+/-2) p.Lys224Arg
+ p.Met211Val: comp. het.
p.Thr209Pro: het
Wider, 2008 Family study 7 C n.a. 8(+/-5) c.(453+1_454-1)_(*2000_?)del: het
Scola, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Gln182Glu: het
De Rosa, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.His210Gln: het
López-Laso, 2007 Family study 4 n.a. 75% 12(+/-18) p.Gln89*: het
Steinberger, 2007 Family study 9 n.a. 22% 6(+/-2) c.(?_-163-1)_(*2000_?)del: het
c.(541+1_542-1)_(*2000_?)del: het
c.(343+1_344-1)_(*2000_?)del: het
Ohta, 2006 Case report/Case series 6 A 17% n.a. p.Thr106Ile: het
p.Glu207Cysfs*5: het
c.626+1G>A: het
c.(453+1_454-1)_(541+1_542-1)del: het
c.(453+1_454-1)_(509+1_510-1)del: het
 Show more (+2)
Venna, 2006 Case report/Case series 1 I 0% 8 p.Cys212Tyrfs*37: het
Furuya, 2006 Case report/Case series 1 A 0% 43 p.Trp53*: het
Hjermind, 2006 Family study 2 C 100% n.a. p.Pro199Ser: het
Bianca, 2006 Case report/Case series 1 C 100% 5 p.Gln89HisGly90_Pro95del: het
Hagenah, 2005 Mutational screen 16 n.a. 19% 7(+/-4) c.(?_-163-1)_(*2000_?)del: het
p.Gly201Arg: het
p.Ser223Arg: het
p.Ala8*: het
p.Phe105dup: het
p.Gln219Thrfs*31: het
c.541+1G>A: het
c.626+2dupT: het
c.(?_-163-1)_(541+1_542-1)del: het
p.Arg88Gly: het
p.Leu91Arg: het
p.Thr94Lys: het
p.Gln103Pro: het
p.Gly108Asp: het
p.Arg184Cys: het
 Show more (+12)
Uncini, 2004 Family study 15 n.a. 60% 15(+/-19) p.Glu243Phefs*5: het
Furukawa, 2004 Case report/Case series 2 n.a. 50% n.a. p.Pro69Leu
+ p.Met211Valfs*38: comp. het.
Garavaglia, 2004 Case report/Case series 8 C 25% 12(+/-14) p.Gly232Valfs*14: het
p.Val205Gly: het
c.626+1G>C: het
p.Pro199Ala: hom
p.Lys224Arg: het
 Show more (+2)
Kang, 2004 Family study 3 A 33% 23(+/-25) p.Met137Arg: het
Kikuchi, 2004 Case report/Case series 1 A 100% 39 p.Arg184His: het
Romstad, 2003 Family study 11 C 82% 16(+/-20) p.Ter251Argext*36: het
Ihara, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 0% 6 p.Arg216*: het
Grimes, 2002 Family study 9 C 44% 11(+/-20) p.Ser77_Leu82del: het
Hong, 2001 Family study 4 A 25% 5(+/-4) p.Gln48*: het
Hahn, 2001 Family study 5 C 80% n.a. p.Phe138Glufs*23: het
Hoenicka, 2001 Family study 4 C 50% 18(+/-21) p.Gln89*: het
Ueno, 2000 Case report/Case series 1 A 0% 11 p.Gly90Val: het
Furukawa, 2000 Case report/Case series 1 C 0% 4 p.Glu111Glyfs*13: het
Furukawa, 2000 Family study 4 n.a. 25% 7(+/-4) c.(453+1_454-1)_(509+1_510-1)del: het
p.Glu56*: het
p.Met211Valfs*38: het
p.Leu185Arg: het
 Show more (+1)
Hwu, 1999 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Arg249Ser: hom
Brique, 1999 Family study 3 C 33% 9(+/-3) p.Ile135Lys: het
Hirano, 1999 Family study 1 A 0% 11 p.Gly90Val: het
Robinson, 1999 Family study 3 n.a. 33% 2(+/-4) p.Lys224Arg: het
Sasaki, 1998 Case report/Case series 1 A 0% 4 p.Trp96*: het
Bandmann, 1998 Mutational screen 1 n.a. 0% 0 p.Gly83Ala: het
Hirano, 1998 Family study 1 A 0% 11 c.(541+1_542-1)_(626+1_627-1)del: het
Furukawa, 1998 Family study 5 n.a. 20% 2(+/-3) p.Asn118Thrfs*13: het
p.Met221Thr
+ p.Asn118Thrfs*13: comp. het.
p.Lys224Arg
+ p.Gly108Asp: comp. het.
Nitschke, 1998 Family study 3 n.a. 0% 4 p.Glu61*: het
Jeon, 1998 Family study 5 n.a. 0% 8(+/-5) p.Ser114*: het
Steinberger, 1998 Family study 19 C 42% 5(+/-3) c.344-2A>G: het
p.Gln182*: het
p.Gln103Hisfs*15: het
c.454-2A>G: het
 Show more (+1)
Tamaru, 1998 Case report/Case series 3 A 33% 8(+/-2) p.Met1Ile: het
p.His144Pro: het
c.(?_-163-1)_(509+1_510-1)del: het
Weber, 1997 Case report/Case series 2 n.a. 0% 6(+/-4) c.344-2A>G: het
c.454-2A>G: het
Jarman, 1997 Case report/Case series 2 C 0% 6(+/-1) : n.a.
p.Lys224*: het
p.Asp115Asn: het
Hirano, 1997 Family study 1 A 0% 10 p.Thr186Lys: het
Hirano, 1996 Family study 1 A 0% 7 p.His144Pro: het
Furukawa, 1996 Mutational screen 3 n.a. 33% 5(+/-2) p.Glu65*: het
c.(343+1_344-1)_(453+1_454-1)del: het
p.Ser114*: het
Blau, 1995 Case report/Case series 1 n.a. 100% 0 p.Met211Ile: hom
Ichinose, 1995 Case report/Case series 2 n.a. n.a. 0(+/-0) p.Arg184His: hom
p.Met211Ile: hom
Hirano, 1995 Family study 1 A 100% 10 c.453+1G>C: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95