Overview of included studies for DYT/PARK-GCH1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Wassenberg, 2020 Case report/Case series 4 n.a. 25% 7(+/-5) c.454-2A>G: het
p.Glu65Serfs*2: het
p.Met211Valfs*38: het
Chen, 2020 Case report/Case series 2 n.a. 50% 4(+/-2) p.Met211Valfs*38: het
Wang, 2020 Case report/Case series 1 n.a. 100% 3 c.(?_-163-1)_(343+1_344-1)del: het
Shin, 2020 Case report/Case series 1 A 0% 47 p.Ala74Asp: het
Ahn, 2019 Case report/Case series 10 A 20% 10(+/-6) p.Arg216*: het
p.Val204Ile: het
p.Ala98Thr: het
c.453+3A>T: het
p.Thr186Ile: het
c.509+2T>C: het
c.627-2dupA: het
p.Val226Aspfs*24: het
p.Ala74Asp: het
p.Ala208Glu: het
 Show more (+7)
Giri, 2019 Family study 2 I 100% 3(+/-2) p.Arg184His
+ p.Val204Ile: comp. het.
p.Arg184His: het
Gowda, 2019 Case report/Case series 1 n.a. n.a. 0 p.Arg235Gly: hom
Rudakou, 2019 Mutational screen 4 n.a. 75% 58(+/-7) p.Lys224Arg: het
p.Arg184Cys: het
p.Met221Thr: het
Yoshino, 2018 Case report/Case series 14 A 7% 24(+/-20) p.Glu61*: het
c.509+2dupT: het
c.626+1G>C: het
p.Cys18*: het
c.626+2T>G: het
c.626+2dupT: het
p.Thr209Ile: het
p.Arg216*: het
p.Gln182*: het
p.Thr186Lys: het
c.343+1G>T: het
 Show more (+8)
Ma, 2018 Mutational screen 2 A 0% 5(+/-2) p.Thr106Ile: het
p.Gly203Glu: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95