MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Emelyanov, 2018	Mutational screen	5	n.a.	n.a.	n.a.	Gly2019Ser: het
Zhang, 2018	Mutational screen	23	A	n.a.	n.a.	Ala419Val: het Ala459Ser: het Gly2019Ser: het Leu153Trp: het Met100Thr: het Asn2308Asp: het Asn2313Ser: het Arg1320Ser: het Arg1325Gln: het Arg1677Ser: het Arg792Lys: het Arg981Lys: het Ser1007Thr: het Ser2350Ile: het Ser722Asn: het Val1447Met: het Show more (+13)
Ben, 2018	Mutational screen	107	n.a.	n.a.	n.a.	Gly2019Ser: het Gly2019Ser: hom
Fu, 2018	Associated study	1	n.a.	100%	n.a.	Arg1441Cys: het
Perrone, 2018	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	63	Leu2063*: het
Gunzler, 2018	Associated study	9	n.a.	n.a.	n.a.	Gly2019Ser: het
Perez, 2018	Mutational screen	3	C	n.a.	47(+/-1)	Glu193Lys: het
Bentley, 2018	Mutational screen	14	n.a.	n.a.	56(+/-10)	Gly2019Ser: het His2236Arg: het His2236Arg: hom
Zhao, 2018	Associated study	13	n.a.	54%	n.a.	Gly2019Ser: het Ile2020Thr: het
De, 2018	Associated study	8	C	n.a.	n.a.	Gly2019Ser: het Arg1441Cys: het