MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Fernández-Santiago, 2021	Case report/Case series	5	n.a.	40%	49(+/-10)	Gly2019Ser: het
Sakuwa, 2021	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	Gly2019Ser: het
Torrealba-Acosta, 2021	Mutational screen	9	n.a.	n.a.	n.a.	His1621Gln: het His1621Arg: het c.4827+78T>C: het c.4827+79T>C: het c.5318-29G>T: het Lys1620Arg: het Lys1623Glu: het Pro1622Leu: het Pro1622Thr: het Show more (+6)
Abrahams, 2021	Other/Mixed	3	n.a.	33%	55(+/-11)	Gly2019Ser: het Arg1441Cys: het
Isonaka, 2021	Associated study	5	n.a.	80%	51(+/-7)	Arg1441Gly + Gly2019Ser: comp. het. Gly2019Ser: het
Ogata, 2021	Case report/Case series	1	n.a.	0%	67	Gly2294Arg: het
Bright, 2021	Other/Mixed	7	n.a.	71%	n.a.	Gly2019Ser: het Gly2019Ser: hom
Kaiyrzhanov, 2021	Mutational screen	12	n.a.	n.a.	43(+/-5)	Ala419Val: het Arg1334Gln: het Arg1441Cys: het Thr1271Ile: het Show more (+1)
Kanaya, 2021	Mutational screen	6	n.a.	n.a.	63(+/-13)	Ile2323Phe: het Leu1128Met: het Met724Val: het Asn238Ile: het Ser438Pro: het Ser973Gly: het Show more (+3)
Unknown, 2021	Mutational screen	1	n.a.	0%	n.a.	Gly2019Ser: het