Overview of included studies for PARK-LRRK2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Landoulsi, 2023 Mutational screen 17 n.a. n.a. n.a. Ala1151Thr: het
Gly2019Ser: het
Gly2019Ser
+ Gln923His: comp. het.
Leu286Val: het
Asn335Ser: het
Arg1325Gln: het
Arg1441Cys: het
Arg1441Ser: het
Arg1941His: het
Ser1159Arg: het
Ser764Asn: het
Ser973Asn: het
Val2390Ala: het
 Show more (+10)
Salemi, 2023 Mutational screen 6 C 50% 66(+/-20) Gly2019Ser: het
Gln1823Lys: het
Thr2310Met: het
Thr2356Ile: het
Arg1067Gln: het
Tyr2189Cys: het
 Show more (+3)
Balestrino, 2023 Mutational screen 1 n.a. 100% 60 Gly2019Ser: het
Wallings, 2023 Case report/Case series 3 n.a. 100% n.a. Arg1441Cys: het
Tyr1699Cys: het
Hajianfar, 2023 Other/Mixed 1 n.a. n.a. n.a. Arg1441Cys: het
Usenko, 2023 Associated study 5 n.a. n.a. n.a. Ala419Val: het
Cohen, 2023 Associated study 13 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Smaili, 2023 Mutational screen 7 n.a. 71% 51(+/-7) Lys739Arg: het
Glu1492Lys: hom
Ile675Met: comp. het.
Gln923His: het
Thr251Ile
+ Pro587Leu: comp. het.
His613Tyr: het
Thr1319Ala: het
Tyr2189Cys: het
Tyr2189Cys: comp. het.
 Show more (+6)
Sun, 2023 Other/Mixed 3 A 33% 56(+/-8) Asn1437Asp: het
Sun, 2023 Mutational screen 2 A n.a. n.a. Asn1437Asp: het
Arg1441Cys: het
Vissers, 2023 Mutational screen 6 n.a. 100% n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Martínez, 2023 Associated study 24 n.a. 42% n.a. Gly2019Ser: het
Borsche, 2023 Case report/Case series 2 n.a. 100% 67 Phe1700Leu: het
Mutez, 2023 Mutational screen 25 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Do, 2023 Mutational screen 2 n.a. 50% 37(+/-0) Lys53Arg: het
Lys616Arg: het
Flinkman, 2023 Case report/Case series 3 n.a. 67% 44(+/-9) Gly2019Ser: het
Weill, 2023 Associated study 11 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: comp. het.
Arg1441Cys: het
Li, 2023 Case report/Case series 1 A 100% n.a. Leu1712Phe: het
Luxenburger, 2022 Case report/Case series 3 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Turski, 2022 Family study 3 n.a. 67% 52(+/-3) Asn1437His: het
Rus, 2022 Associated study 14 n.a. 50% n.a. Gly2019Ser: het
Hill, 2022 Associated study 1 n.a. n.a. n.a. Ala419Val: het
Coku, 2022 Family study 5 n.a. 40% 55(+/-20) Ala1440Pro: het
His230Arg: het
Hua, 2022 Mutational screen 2 n.a. 100% 39(+/-13) Gly2019Ser: het
Val1447Met: het
Lee, 2022 Mutational screen 47 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Acosta-Uribe, 2022 Associated study 1 C n.a. n.a. Ser1445Cys: het
Ali, 2022 Case report/Case series 1 n.a. 100% 49 Arg1441Cys: het
Palermo, 2022 Associated study 1 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Macías-García, 2022 Associated study 35 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Sambin, 2022 Family study 2 n.a. 100% 53(+/-5) Arg1441His: het
Fernández-Santiago, 2021 Case report/Case series 5 n.a. 40% 49(+/-10) Gly2019Ser: het
Sakuwa, 2021 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. Gly2019Ser: het
Torrealba-Acosta, 2021 Mutational screen 9 n.a. n.a. n.a. His1621Gln: het
His1621Arg: het
c.4827+78T>C: het
c.4827+79T>C: het
c.5318-29G>T: het
Lys1620Arg: het
Lys1623Glu: het
Pro1622Leu: het
Pro1622Thr: het
 Show more (+6)
Abrahams, 2021 Other/Mixed 3 n.a. 33% 55(+/-11) Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Isonaka, 2021 Associated study 5 n.a. 80% 51(+/-7) Gly2019Ser
+ Arg1441Gly: comp. het.
Gly2019Ser: het
Ogata, 2021 Case report/Case series 1 n.a. 0% 67 Gly2294Arg: het
Bright, 2021 Other/Mixed 7 n.a. 71% n.a. Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
Kaiyrzhanov, 2021 Mutational screen 12 n.a. n.a. 43(+/-5) Ala419Val: het
Arg1334Gln: het
Arg1441Cys: het
Thr1271Ile: het
 Show more (+1)
Kanaya, 2021 Mutational screen 6 n.a. n.a. 63(+/-13) Ile2323Phe: het
Leu1128Met: het
Met724Val: het
Asn238Ile: het
Ser438Pro: het
Ser973Gly: het
 Show more (+3)
Unknown, 2021 Mutational screen 1 n.a. 0% n.a. Gly2019Ser: het
Skorvanek, 2021 Mutational screen 5 n.a. 60% 69(+/-6) Ala419Val: het
Gly2019Ser: het
Muldmaa, 2021 Mutational screen 1 n.a. n.a. n.a. Arg767His: het
Nuytemans, 2020 Mutational screen 9 n.a. n.a. n.a. Asp734Asn: het
Gly2019Ser: het
Pro1480Leu: het
Arg1941His: het
 Show more (+1)
Crotty, 2020 Associated study 104 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Arg1441Gly: het
Asn1437His: het
 Show more (+1)
Cristina, 2020 Mutational screen 7 C 57% 40(+/-5) Gly2019Ser: het
Arg1225Cys: het
c.4536+3A>G: het
Arg1441Cys: het
 Show more (+1)
Mangone, 2020 Associated study 18 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441His: het
Lesage, 2020 Mutational screen 110 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: hom
Gly2019Ser: het
Zheng, 2020 Mutational screen 12 A n.a. n.a. Ala419Val: het
Ile1339Met: het
Arg1067Gln: het
Arg1441His: het
Pro1446Leu: het
 Show more (+2)
Sadhukhan, 2020 Mutational screen 1 A 0% 32 Gly2019Ser: het
Olszewska, 2020 Mutational screen 1 C n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Kumar, 2020 Mutational screen 5 n.a. n.a. 39(+/-11) His1019Arg: het
Asn474Ser: het
Thr320Ser: het
Val1541Met: het
 Show more (+1)
Jiang, 2020 Mutational screen 2 A 50% 37(+/-3) Ala419Val: het
Gly2019Ser: het
Zhao, 2020 Mutational screen 22 n.a. 50% 45(+/-9) Asp941Tyr: het
Glu1427Gly: het
Gly1891Ala: het
His1405Gln: het
His2236Arg: het
Ile1339Met: het
c.4317+1G>C: het
Leu2463Pro: het
Leu437Ser: het
Asn1437Asp: het
Arg1441Cys: het
Arg1441His: het
Ser1181Tyr: het
Ser1752Cys: het
Val1447Met: het
Trp2168Leu: het
Tyr1402Cys: het
Tyr1645Ser: het
Tyr250Cys: het
 Show more (+16)
Lim, 2020 Mutational screen 2 A 0% n.a. Arg1441Cys: het
Masuzugawa, 2020 Family study 3 n.a. 67% 68(+/-6) Arg1501Trp: het
Li, 2020 Mutational screen 30 A 56% 54(+/-21) Gly2019Ser: het
Ile2020Thr: het
Arg1441Gly: het
Arg1441His: het
Pro1446Leu: het
Thr1491del: het
Val1447Met: het
Val1450Ile: het
 Show more (+5)
Li, 2020 Mutational screen 3 n.a. 33% 37(+/-3) Gly1451Ser: het
Asn1437Asp: het
Arg1067Gln: het
Kaiyrzhanov, 2020 Mutational screen 9 O 100% 48 Ala419Val: hom
Ala419Val: het
Simuni, 2020 Associated study 158 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Arg1441Gly: het
Asn1437His: het
 Show more (+1)
Schindlbeck, 2020 Associated study 14 n.a. 50% n.a. Gly2019Ser: het
Agin-Liebes, 2020 Case report/Case series 1 JA 100% 68 Gly2019Ser: het
Alcalay, 2020 Associated study 25 n.a. 60% n.a. Gly2019Ser: het
Wurster, 2020 Case report/Case series 1 n.a. 0% 51 Gly2019Ser: het
Wauters, 2020 Case report/Case series 3 n.a. 33% 45(+/-13) Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Illés, 2019 Mutational screen 2 n.a. 50% 30(+/-6) Leu1795Phe: het
Tyr1649Ser: het
Fernández, 2019 Case report/Case series 6 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
du, 2019 Mutational screen 4 JA 25% 58(+/-9) Gly2019Ser: hom
Gly2019Ser: het
Puschmann, 2019 Mutational screen 21 n.a. 57% 54(+/-8) Gly2019Ser: het
Kim, 2019 Case report/Case series 1 JA 100% n.a. Gly2019Ser: het
Tan, 2019 Mutational screen 17 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Garrido, 2019 Other/Mixed 11 n.a. 64% 55(+/-10) Gly2019Ser: het
Booth, 2019 Case report/Case series 2 n.a. 50% n.a. Gly2019Ser: het
Lin, 2019 Associated study 7 n.a. 29% n.a. Ile2012Thr: het
Arg1441His: het
Bonello, 2019 Case report/Case series 6 C 50% n.a. Gly2019Ser: het
Yang, 2019 Mutational screen 6 A 50% 54(+/-13) Glu255Lys: het
Ile1192Met: het
Ile1548Val: het
Arg1067Gln: het
Val414Ile: het
 Show more (+2)
Blauwendraat, 2019 Mutational screen 5 n.a. 60% n.a. Gly2019Ser: het
Youn, 2019 Mutational screen 6 A 33% n.a. Leu1914Ile: het
Leu308Met: het
Arg1067Gln: het
Pro1446Leu: het
Val1369Ala: het
 Show more (+2)
Vilas, 2019 Case report/Case series 2 n.a. 50% n.a. Arg1441Gly: het
Takanashi, 2018 Family study 7 A 71% 67(+/-6) Arg1441His: hom
Arg1441His: het
Bartoníková, 2018 Mutational screen 1 n.a. 0% 48 Ser633Phe: comp. het.
Emelyanov, 2018 Mutational screen 5 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Zhang, 2018 Mutational screen 23 A n.a. n.a. Ala419Val: het
Ala459Ser: het
Gly2019Ser: het
Leu153Trp: het
Met100Thr: het
Asn2308Asp: het
Asn2313Ser: het
Arg1320Ser: het
Arg1325Gln: het
Arg1677Ser: het
Arg792Lys: het
Arg981Lys: het
Ser1007Thr: het
Ser2350Ile: het
Ser722Asn: het
Val1447Met: het
 Show more (+13)
Ben, 2018 Mutational screen 107 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
Fu, 2018 Associated study 1 n.a. 100% n.a. Arg1441Cys: het
Perrone, 2018 Mutational screen 1 n.a. n.a. 63 Leu2063*: het
Gunzler, 2018 Associated study 9 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Perez, 2018 Mutational screen 3 C n.a. 47(+/-1) Glu193Lys: het
Bentley, 2018 Mutational screen 14 n.a. n.a. 56(+/-10) Gly2019Ser: het
His2236Arg: het
His2236Arg: hom
Zhao, 2018 Associated study 13 n.a. 54% n.a. Gly2019Ser: het
Ile2020Thr: het
De, 2018 Associated study 8 C n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Kessler, 2018 Mutational screen 5 n.a. 60% 54(+/-20) Ala211Val: het
Gly2019Ser: het
Arg1067Gln: het
Thr2494Ile: het
 Show more (+1)
Fan, 2018 Case report/Case series 5 n.a. 20% 61(+/-18) Gly2019Ser: het
Vilas, 2018 Case report/Case series 1 JA 100% n.a. Gly2019Ser: het
Schormair, 2018 Mutational screen 5 n.a. 50% 36(+/-6) Ala306Val: het
Gly2019Ser: het
Arg1398Cys: het
Thr2356Ile: het
 Show more (+1)
Bouhouche, 2017 Mutational screen 1 B n.a. 48 Gly2019Ser: hom
Ylönen, 2017 Mutational screen 2 n.a. n.a. n.a. Cys1152Phe: het
Ser1627Leu: het
da, 2017 Associated study 6 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Sierra, 2017 Case report/Case series 3 H 67% n.a. Gly2019Ser: het
Cornejo-Olivas, 2017 Mutational screen 25 n.a. 100% 37(+/-11) Gly2019Ser: hom
Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Arg1441Gly: het
 Show more (+1)
Bouhouche, 2017 Associated study 40 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: hom
Gly2019Ser: het
Wile, 2017 Other/Mixed 7 n.a. 43% n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
García, 2017 Associated study 1 H n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Ponzo, 2017 Mutational screen 8 C n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Peng, 2017 Mutational screen 1 A 0% 44 Arg1441Cys: het
Spataro, 2017 Mutational screen 3 n.a. 100% 46(+/-12) Gly2019Ser: het
Arg1552*: het
Visanji, 2017 Associated study 20 n.a. 75% n.a. Gly2019Ser: het
Lubbe, 2016 Other/Mixed 77 n.a. 57% 62(+/-12) Gly2019Ser: het
Ile2020Thr: het
Arg1441Cys: het
Arg1441His: het
Tyr1699Cys: het
 Show more (+2)
Abreu, 2016 Mutational screen 5 H 20% 46(+/-13) Gly2019Ser: het
Fan, 2016 Mutational screen 5 A 0% 57(+/-7) Ile2012Thr: het
Zahra, 2016 Mutational screen 4 n.a. 100% n.a. Gly2019Ser: het
Heckman, 2016 Other/Mixed 1 C 100% n.a. Gly2019Ser: het
Bandrés-Ciga, 2016 Mutational screen 5 C n.a. n.a. Ala1215Thr: het
Gly2019Ser: het
Arg793Met: het
Gorostidi, 2016 Mutational screen 2 n.a. n.a. n.a. Phe1436Leu: het
Ser827Phe: het
Mata, 2016 Mutational screen 3 C 67% 63(+/-16) Arg1441Ser: het
Benitez, 2016 Mutational screen 12 n.a. 60% 61(+/-10) Asp1887Asn: het
Gly2019Ser: het
Leu1795Phe: het
Ser885Cys: het
Val1389Ile: het
 Show more (+2)
Sayad, 2016 Mutational screen 15 B n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Wile, 2016 Case report/Case series 2 n.a. 0% 61(+/-0) Gly2019Ser: het
Bandrés-Ciga, 2016 Mutational screen 6 C n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Duque, 2015 Mutational screen 2 O 50% 66(+/-8) Gly2019Ser: het
Li, 2015 Mutational screen 18 A n.a. n.a. Ala419Val: het
Trinh, 2015 Mutational screen 20 n.a. n.a. n.a. Ala1481Thr: het
Ala1589Ser: het
Asp944Val: het
His1758Pro: het
Ile2336Val: het
Ile388Thr: het
Ile610Thr: het
Lys1468Glu: het
Met724Val: het
Asn2133Ser: het
Gln1353Lys: het
Gln1648Arg: het
Arg1628Cys: het
Arg767Cys: het
Arg772*: het
Ser1627Thr: het
Ser461Ile: het
Ser958Leu: het
Thr2423Ser: het
Thr776Met: het
 Show more (+17)
Pont-Sunyer, 2015 Associated study 12 n.a. 58% 59(+/-10) Gly2019Ser: het
Janković, 2015 Mutational screen 4 n.a. 25% 55(+/-9) Ile1991Val: het
Gly2019Ser: het
c.4536+3A>G: het
Somme, 2015 Associated study 27 O n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Garcia-Miralles, 2015 Case report/Case series 3 C 67% n.a. Asn1437Ser: het
Arg1441Cys: het
Castellanos, 2015 Associated study 8 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Ser1761Arg: het
Petersen, 2015 Mutational screen 1 C 100% 56 Gly2019Ser: het
Esteves, 2015 Case report/Case series 3 C n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Fogel, 2014 Mutational screen 1 n.a. 100% n.a. Thr1806Ile: het
Hatano, 2014 Other/Mixed 4 A 25% 43(+/-14) Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Arg1441Gly
+ Gly2385Arg: comp. het.
Cilia, 2014 Mutational screen 38 n.a. 33% 61(+/-3) Gly2019Ser: hom
Gly2019Ser: het
Ile2020Leu: het
Arg1441Cys: het
Arg1441His: het
 Show more (+2)
García, 2014 Mutational screen 2 H 100% 61(+/-7) Gly2019Ser: het
Pihlstrøm, 2014 Mutational screen 8 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Ile2434Val: het
Asn173Ser: het
Arg948Gln: het
Asn1437His: het
Ser784Arg: het
 Show more (+3)
Foo, 2014 Mutational screen 44 n.a. n.a. n.a. Ala312Val: het
Ala419Val: het
Cys1774Tyr: het
Asp1756Gly: het
Asp1756Tyr: het
Ile1626Val: het
Ile786Phe: het
Ile844Asn: het
Lys258Asn: het
Lys616Arg: het
Leu378Phe: het
Met579Val: het
Asn2251Thr: het
Asn238Ile: het
Pro1446Leu: het
Gln1961Arg: het
Lys34Asn: comp. het.
Arg1320Ser: het
Arg1441Cys: het
Ser192Ala: het
Ser661Phe: het
Thr2524Ala: het
Val1340Met: het
Val1450Ile: het
Val291Ala: het
 Show more (+22)
Bonanni, 2014 Mutational screen 2 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Ruiz-Martínez, 2014 Associated study 95 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Trinh, 2014 Mutational screen 346 B 57% n.a. Gly2019Ser: het
Anfossi, 2014 Mutational screen 7 C 86% 62(+/-8) Ala1151Thr: het
Gly1520Ala: het
Gly2019Ser: het
Ile2020Ser: het
c.4536+3A>G: het
Thr2356Ile: het
 Show more (+3)
Gonzalez-Garay, 2013 Mutational screen 4 n.a. n.a. n.a. Ala419Val: het
Asp972Gly: het
Gly2019Ser: het
McNeill, 2013 Associated study 3 n.a. 100% n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Borroni, 2013 Case report/Case series 1 C 0% n.a. Arg1441Cys: het
Rana, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. Glu899Asp: het
Angeli, 2013 Mutational screen 4 n.a. n.a. 45(+/-9) Gly2019Ser: het
Gopalai, 2013 Mutational screen 1 A n.a. n.a. Ala419Val: het
Mamais, 2013 Mutational screen 5 n.a. 20% 62(+/-10) Gly2019Ser: het
Zhang, 2013 Mutational screen 17 C 38% 68(+/-9) Ala2010Thr: het
Gly2019Ser: het
Arg1441His: het
Thr2310Met: het
Val1373Met: het
 Show more (+2)
Ling, 2013 Case report/Case series 1 C 0% 73 Gly2019Ser: het
Gatto, 2013 Family study 3 JA 67% n.a. Gly2019Ser: het
De, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 0% 58 Gly2019Ser: het
Stefani, 2013 Case report/Case series 1 C 100% 49 Gly2019Ser: het
La, 2013 Associated study 2 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Perju-Dumbrava, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 43 Tyr1699Cys: het
Kilarski, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% 26 Gly2019Ser: het
Xiromerisiou, 2012 Case report/Case series 1 C n.a. 60 Gly2019Ser: het
Yonova-Doing, 2012 Mutational screen 1 D n.a. 71 Ala1464Gly: het
Li, 2012 Mutational screen 22 A n.a. n.a. Ala419Val: het
Sánchez-Danés, 2012 Case report/Case series 4 n.a. 50% 48(+/-10) Gly2019Ser: het
Inzelberg, 2012 Mutational screen 79 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Poulopoulos, 2012 Case report/Case series 3 n.a. n.a. 45(+/-7) Gly2019Ser: het
Kim, 2012 Family study 3 A 67% 48(+/-9) Tyr1699Cys: het
Puschmann, 2012 Mutational screen 1 C 0% 50 Asn1437His: het
Meeus, 2012 Mutational screen 1 n.a. 0% 70 Arg1441Cys: het
Lorenzo-Betancor, 2012 Other/Mixed 26 C 25% 56(+/-14) Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Ser1761Arg: het
Botta-Orfila, 2012 Case report/Case series 2 n.a. 0% 65(+/-18) Gly2019Ser: het
Ruffmann, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 72 Gly2019Ser: het
Brockmann, 2011 Other/Mixed 18 C n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Ile2020Thr: het
Asn1437Ser: het
Gln930Arg: het
Arg1441Cys: het
Ser1228Thr: het
 Show more (+3)
Sierra, 2011 Mutational screen 2 H n.a. 62(+/-0) Gly2019Ser: hom
Marras, 2011 Mutational screen 7 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Hashad, 2011 Mutational screen 11 O 55% 56(+/-6) Gly2019Ser: het
Criscuolo, 2011 Mutational screen 12 C 33% 55(+/-12) Arg1441Cys: het
Saunders-Pullman, 2011 Mutational screen 3 n.a. 33% 51(+/-8) Gly2019Ser: het
Bech, 2011 Other/Mixed 2 C 0% 59(+/-13) Gly2019Ser: het
Aguiar, 2010 Mutational screen 5 n.a. 60% n.a. Gly2019Ser: het
Alcalay, 2010 Mutational screen 27 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
Yescas, 2010 Mutational screen 3 O 33% 53(+/-9) Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Arg1441His: het
Jasinska-Myga, 2010 Mutational screen 8 n.a. 100% 58 Ala419Val: het
Met2408Ile: het
Gln923His: het
Tyr2189Cys: het
 Show more (+1)
San, 2010 Mutational screen 1 JA 0% 95 Gly2019Ser: het
Vitte, 2010 Case report/Case series 1 C 0% 48 Gly2019Ser: het
Aasly, 2010 Family study 6 C 100% n.a. Asn1437His: het
Johansen, 2010 Mutational screen 21 n.a. 43% 61(+/-10) Gly2019Ser: het
Bardien, 2010 Other/Mixed 5 n.a. 20% 52(+/-13) Gly2019Ser: het
Abdalla-Carvalho, 2010 Mutational screen 7 n.a. 80% 52(+/-14) Cys2139Ser: het
Gly2019Ser: het
Arg1398Arg: het
Tyr2189Cys: het
 Show more (+1)
Fiala, 2010 Mutational screen 1 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Wang, 2010 Mutational screen 1 A 100% 67 Lys616Arg: het
Marras, 2010 Family study 4 n.a. n.a. 63(+/-15) Gly2019Ser: het
Shojaee, 2009 Mutational screen 5 O 80% 39(+/-6) c.7390+178A>G: het
Arg1725Gln: het
Gln1823Lys: het
Asp2175His: het
Leu2439Ile: het
 Show more (+2)
Martí-Massó, 2009 Case report/Case series 1 C 100% 68 Arg1441Gly: het
Gao, 2009 Mutational screen 5 n.a. 60% 56(+/-7) Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Rizzo, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 100% 58 Gly2019Ser: het
Lesage, 2009 Family study 10 n.a. 67% 58(+/-7) Gly2019Ser: het
His1216Arg: het
Arg1441His: het
Shojaee, 2009 Mutational screen 3 O 67% 58(+/-12) c.4536+3A>G: het
Arg1441Cys: het
Barsottini, 2009 Associated study 4 n.a. 0% 32 Gly2019Ser: het
Camargos, 2009 Mutational screen 1 O 0% 46 Gln923His: het
Pirkevi, 2009 Mutational screen 1 n.a. 0% n.a. Gly2019Ser: het
Munhoz, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 0% 39 Gly2019Ser: het
Mata, 2009 Mutational screen 7 n.a. 57% 53(+/-10) Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Macedo, 2009 Mutational screen 1 C 100% 48 Thr2356Ile: het
Floris, 2009 Mutational screen 9 n.a. 56% 65(+/-10) Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
De, 2009 Other/Mixed 2 n.a. 50% 64(+/-23) Gly2019Ser: het
Mellick, 2009 Mutational screen 4 n.a. 50% 48(+/-2) Gly2019Ser: het
Santos-Rebouças, 2008 Case report/Case series 2 n.a. 100% 81(+/-1) Gly2019Ser: het
Healy, 2008 Case report/Case series 1 C 0% n.a. Gly2019Ser: het
Latourelle, 2008 Mutational screen 64 n.a. 52% n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Lesage, 2008 Mutational screen 47 D n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
Silveira-Moriyama, 2008 Other/Mixed 9 C 0% 58(+/-8) Gly2019Ser: het
Gómez-Esteban, 2008 Associated study 5 n.a. n.a. 43(+/-11) Arg1441Gly: het
Möller, 2008 Mutational screen 10 n.a. 60% 51(+/-6) Gly2019Ser: het
Aguiar, 2008 Mutational screen 4 n.a. n.a. 37(+/-7) Gly2019Ser: het
Pchelina, 2008 Mutational screen 6 n.a. 50% 60(+/-11) Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Val1613Ala: het
Gaig, 2008 Mutational screen 1 H 0% 51 Gly2019Ser: het
Bras, 2008 Mutational screen 1 C n.a. 41 Gly2019Ser: het
Pimentel, 2008 Other/Mixed 3 O 67% 52(+/-4) Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: comp. het.
Nuytemans, 2008 Mutational screen 10 C 70% 55(+/-12) Lys1468Glu: het
Arg1325Gln: het
Arg1441Cys: het
Arg1483Gln: het
Tyr2189Cys: het
 Show more (+2)
Clarimón, 2008 Mutational screen 1 H 100% 65 Val2390Met: het
Munhoz, 2008 Other/Mixed 6 n.a. n.a. 57(+/-12) Gly2019Ser: het
Quattrone, 2008 Associated study 7 n.a. 17% 52(+/-9) Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
Chen-Plotkin, 2008 Mutational screen 3 n.a. 33% 56(+/-18) Gly2019Ser: hom
Leu1165Pro: het
Arg793Met: het
Nichols, 2007 Mutational screen 6 C n.a. 54(+/-11) Glu10Lys: het
Ile1192Val: het
Leu1795Phe: het
Goldstein, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 63 Thr2356Ile: het
Johnson, 2007 Mutational screen 2 C 100% 51 c.2500+5delGTAA: het
Thr2356Ile: het
Perez-Pastene, 2007 Mutational screen 5 O 20% 61(+/-9) Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
Lesage, 2007 Other/Mixed 4 n.a. 75% 60(+/-7) Gly2019Ser: het
González-Fernández, 2007 Mutational screen 22 n.a. 41% 56(+/-11) Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Haubenberger, 2007 Mutational screen 1 C 100% 54 Ser973Asn: het
Civitelli, 2007 Mutational screen 15 C 47% 54(+/-10) Gly2019Ser: hom
Gly2019Ser: het
Ferreira, 2007 Mutational screen 11 C 36% 54(+/-15) Gly2019Ser: het
Arg1441His: het
Huang, 2007 Mutational screen 13 C 54% 60(+/-10) Ala1442Pro: het
Gly2019Ser: het
Arg1441His: het
Schweitzer, 2007 Associated study 7 n.a. n.a. n.a. Ile2020Thr: het
Leu1114Leu: het
Gln930Arg: het
Arg793Met: het
Ser1228Thr: het
 Show more (+2)
Illarioshkin, 2007 Mutational screen 2 C 50% 55(+/-4) Gly2019Ser: het
Lesage, 2007 Mutational screen 8 n.a. 50% 42(+/-8) Gly2019Ser: het
Thr2031Ser: het
Tyr2006His: het
Squillaro, 2007 Case report/Case series 1 C 0% 47 Gly2019Ser: het
Xiromerisiou, 2007 Mutational screen 4 C 75% 66(+/-7) Ala211Val: het
Gly2019Ser: het
Lys544Glu: het
Gaig, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 0% 61 Gly2019Ser: het
Dächsel, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. Gly2019Ser: het
Ishihara, 2007 Mutational screen 53 n.a. 0% n.a. Gly2019Ser: het
Gosal, 2007 Case report/Case series 1 C 100% n.a. Arg1441Cys: het
Schüpbach, 2007 Mutational screen 6 B 100% n.a. Gly2019Ser: het
Cossu, 2007 Other/Mixed 1 C 100% 66 Gly2019Ser: het
Funalot, 2006 Other/Mixed 2 n.a. 100% 59(+/-6) Gly2019Ser: het
Scholz, 2006 Other/Mixed 1 n.a. 0% 68 Gly2019Ser: het
Deng, 2006 Mutational screen 7 n.a. 14% 55(+/-11) Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Dächsel, 2006 Mutational screen 8 C n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Pankratz, 2006 Mutational screen 4 n.a. 100% 53(+/-5) Arg1441Cys: het
Spanaki, 2006 Mutational screen 2 n.a. 50% 64 Gly2019Ser: het
Arg1441His: het
Rajput, 2006 Family study 4 C 25% 63(+/-11) Gly2019Ser: het
Punia, 2006 Mutational screen 2 n.a. 0% 35(+/-0) Gly2019Ser: het
Pchelina, 2006 Other/Mixed 4 JA 100% 49(+/-12) Gly2019Ser: het
Lu, 2006 Mutational screen 2 A 100% 47(+/-0) Ile2012Thr: het
Whaley, 2006 Family study 1 n.a. 100% 68 Gly2019Ser: het
Ishihara, 2006 Mutational screen 52 n.a. 50% 56(+/-11) Gly2019Ser: hom
Papapetropoulos, 2006 Other/Mixed 4 C 25% 62(+/-19) Gly2019Ser: het
Carmine, 2006 Mutational screen 4 C 75% 58(+/-12) Gly2019Ser: het
Schlitter, 2006 Mutational screen 4 n.a. 33% 43(+/-13) Ala1151Thr: het
Gly2019Ser: het
Hedrich, 2006 Mutational screen 5 C 20% 43(+/-8) Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Goldwurm, 2006 Other/Mixed 6 C 33% 55(+/-10) Gly2019Ser: het
Zabetian, 2006 Mutational screen 5 n.a. 0% 61(+/-6) Gly2019Ser: het
c.5949-28A>T: het
Isaias, 2006 Associated study 1 C 100% 35 Gly2019Ser: het
Mata, 2006 Mutational screen 4 H 0% 69(+/-9) Gly2019Ser: het
Di, 2006 Mutational screen 12 A n.a. 69 Ala419Val: het
Glu1874*: het
Met1869Val: het
Marongiu, 2006 Other/Mixed 21 n.a. 43% 54(+/-12) Gly2019Ser: het
Tomiyama, 2006 Mutational screen 15 n.a. 47% 55(+/-12) Gly2019Ser: het
Ile2020Thr: het
Williams-Gray, 2006 Mutational screen 4 n.a. 50% 74(+/-16) Gly2019Ser: het
Tan, 2006 Mutational screen 1 A 100% 58 Arg1441Cys: het
Gaig, 2006 Mutational screen 18 C 39% 57(+/-13) Gly2019Ser: het
Arg1441Gly: het
Giasson, 2006 Mutational screen 3 n.a. 100% 61(+/-15) Gly2019Ser: het
Ross, 2006 Mutational screen 8 n.a. 25% 63(+/-14) Gly2019Ser: het
Di, 2006 Mutational screen 3 C n.a. 64(+/-1) Arg1441Cys: het
Infante, 2006 Mutational screen 8 H 25% 69(+/-6) Gly2019Ser: het
Kay, 2006 Other/Mixed 15 C 67% 55(+/-12) Gly2019Ser: het
Goldwurm, 2005 Other/Mixed 23 n.a. 61% 54(+/-13) Gly2019Ser: het
Arg1441Cys: het
Khan, 2005 Mutational screen 16 C 50% 51(+/-9) Gly2019Ser: het
Arg1941His: het
Thr2356Ile: het
Tyr1699Cys: het
 Show more (+1)
Berg, 2005 Mutational screen 10 n.a. 43% 58(+/-12) Gly2019Ser: het
Ile2020Thr: het
Leu1114Leu: het
Arg793Met: het
Ser1096Cys: het
Ser1228Thr: het
 Show more (+3)
Skipper, 2005 Mutational screen 5 A 60% 48 c.4827+6T>A: het
Arg1067Gln: het
Lesage, 2005 Other/Mixed 21 n.a. n.a. 59(+/-13) Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
Mata, 2005 Mutational screen 11 n.a. 55% 57(+/-11) Gly2019Ser: het
Met1869Thr: het
Arg1441Cys: het
Arg1441Gly: het
Arg1441His: het
 Show more (+2)
Zabetian, 2005 Mutational screen 6 n.a. 67% 51(+/-13) Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
c.4536+3A>G: het
Arg1441Cys: het
Arg1441His: het
 Show more (+2)
Farrer, 2005 Mutational screen 5 C 60% 57(+/-10) Gly2019Ser: het
Met1869Thr: het
Paisán-Ruíz, 2005 Mutational screen 6 n.a. n.a. 60(+/-14) Gly2019Ser: het
Bras, 2005 Other/Mixed 11 C n.a. 55(+/-14) Gly2019Ser: het
Gosal, 2005 Other/Mixed 3 C 33% 45(+/-7) Gly2019Ser: het
Hernandez, 2005 Mutational screen 6 C 67% 62(+/-6) Gly2019Ser: het
Mata, 2005 Mutational screen 5 C n.a. n.a. Arg1441Gly: comp. het.
Funayama, 2005 Family study 18 A 40% 53(+/-10) Ile2020Thr: het
Aasly, 2005 Mutational screen 10 n.a. 30% 57(+/-9) Gly2019Ser: het
Hernandez, 2005 Family study 5 n.a. 60% 58(+/-11) Gly2019Ser: het
Kachergus, 2005 Mutational screen 18 n.a. 50% 59(+/-12) Gly2019Ser: het
Gilks, 2005 Mutational screen 8 C n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Di, 2005 Family study 9 n.a. n.a. 53(+/-12) Gly2019Ser: het
Nichols, 2005 Mutational screen 35 n.a. n.a. n.a. Gly2019Ser: het
Gly2019Ser: hom
Zimprich, 2004 Family study 28 n.a. 60% 61(+/-10) Ile2020Thr: het
Leu1114Leu: het
Arg1441Cys: het
Ile1122Val: het
Tyr1699Cys: het
 Show more (+2)
Paisán-Ruíz, 2004 Other/Mixed 26 n.a. n.a. n.a. Arg1441Gly: het
Tyr1699Cys: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91