Overview of included studies for PFBC-PDGFB:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Sekine, 2019 Mutational screen 2 A 50% n.a. p.Cys12Leufs*20: het
p.Asn115Glnfs*52: het
Ramos, 2018 Mutational screen 4 C 50% n.a. p.Arg142His: het
p.Arg149*: het
p.*242Glnext*89: het
p.*242Tyrext*89: het
 Show more (+1)
Wang, 2017 Family study 3 A 67% n.a. p.Arg78Cys: het
Oliveira, 2016 Other/Mixed 1 n.a. 100% n.a. p.Leu119Pro: het
Keogh, 2015 Family study 3 n.a. 0% n.a. p.Pro122Leu: het
Hayashi, 2015 Family study 1 A 100% n.a. p.Arg149*: het
Nicolas, 2014 Case report/Case series 1 C 0% n.a. p.Glu54Aladel147: het
Nicolas, 2014 Case report/Case series 1 C 0% n.a. p.Gln147*: het
Keller, 2013 Other/Mixed 14 n.a. 50% n.a. p.Leu119Pro: het
p.*242Tyrext*89: het
p.Met1?: het
p.Leu9Arg: het
p.Gln145*: het
 Show more (+2)
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91