Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Taglia, 2014 Family study 1 C 0% n.a. p.Glu368Glyfs*46: het
Rubino, 2014 Case report/Case series 1 C 0% n.a. p.Val507Glufs*2: het
Yamada, 2014 Mutational screen 5 A 40% n.a. p.Arg467*: het
p.Ser637Arg: het
p.Arg71His: het
p.Leu87Hisfs*6: het
 Show more (+1)
Zhu, 2014 Family study 5 A 60% n.a. p.His362Glnfs*93: het
Kasuga, 2014 Family study 1 A 0% n.a. p.Leu108Pro: het
Baker, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% n.a. p.Ser113*: het
Chen, 2013 Mutational screen 7 A 71% n.a. p.Gln491_Leu493del: het
p.Leu62Pro: het
p.Gly312Valfs*8: het
Lemos, 2013 Family study 2 C 50% n.a. p.Ala495Thr: het
Hsu, 2013 Family study 12 n.a. 44% n.a. p.Pro568Leu: het
p.Ser610Alafs*18: het
p.Leu170*: het
p.Val195Leufs*62: het
c.1794+1G>C: het
p.Lys172*: het
 Show more (+3)
Wang, 2012 Other/Mixed 2 A 0% n.a. p.Ser601Trp: het
p.Ser601Trp
+ p.Ser121Cys: comp. het.
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91