Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Takeuchi, 2016 Other/Mixed 1 A 100% n.a. p.Trp616*: het
Grütz, 2016 Mutational screen 2 C 50% n.a. p.Val205Glyfs*65: het
David, 2016 Mutational screen 6 C 67% n.a. c.(-265+1_-264-1)_(289+1_290-1)del: het
p.Val144Glyfs*85: het
p.Ala145_Val205del: het
Oliveira, 2016 Other/Mixed 1 n.a. 100% n.a. p.Ala585Thr: het
Røsby, 2016 Family study 1 C 0% n.a. p.Ile74Tyrfs*3: het
Liu, 2016 Family study 1 A 100% n.a. p.Cys597Tyr: het
Kimura, 2016 Family study 2 A 100% n.a. p.Ser637Arg: het
Carecchio, 2015 Case report/Case series 1 C 100% n.a. p.Ser113*: het
Gagliardi, 2015 Family study 2 C 50% n.a. p.Leu7Phefs*10: het
Brighina, 2014 Family study 1 C 100% n.a. p.Gly540Arg: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91