Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Konno, 2018 Family study 3 C 67% n.a. p.Leu170*: het
Hozumi, 2018 Other/Mixed 1 A 0% n.a. p.Gly120Arg: het
Ding, 2018 Family study 1 A 0% n.a. p.Thr83Met: het
Taglia, 2018 Mutational screen 1 n.a. 100% n.a. p.Trp626_Thr629dup: het
Koyama, 2017 Mutational screen 3 A 67% n.a. p.Gly90Val: het
p.Val144Glyfs*85: het
Mi, 2017 Family study 2 A 50% n.a. p.Tyr386*: het
Rubino, 2017 Case report/Case series 2 C 0% n.a. p.Gly63Asp: het
p.His399Pro: het
Rohani, 2017 Case report/Case series 1 C 0% n.a. p.Ile285Serfs*33: het
Paucar, 2017 Case report/Case series 1 C 0% n.a. p.Arg467*: het
Kumar, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Gly503Ser: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91