MDSGene

Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Coppola, 2020	Family study	1	C	0%	n.a.	p.Glu529Lysfs*27: het
Zhan, 2020	Mutational screen	2	n.a.	0%	n.a.	p.Gln523*: het p.Pro568Leu: het
Ichikawa, 2019	Case report/Case series	1	A	0%	n.a.	p.Val322Glufs*92: het
Giorgio, 2019	Mutational screen	2	C	100%	n.a.	c.(730+1_731-1)_(*1328+1_?)del: het c.(613+1_614-1)_(730+1_731-1)del: het
Soh, 2019	Case report/Case series	1	n.a.	0%	n.a.	p.Trp8Cys: het
Chen, 2019	Mutational screen	4	A	0%	n.a.	p.Thr390Ala: hom p.Gly589Arg: hom p.Gly97Valfs163: het p.Ser98Argfs9: het Show more (+1)
Lamquet, 2019	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	p.Arg181Trp: het
Huang, 2019	Family study	6	A	83%	n.a.	c.730+1G>A: het
Ramos, 2018	Mutational screen	20	C	60%	n.a.	p.Leu50: het c.289+5G>A: het p.Val128Serfs43: het p.Arg181Trp: het p.Pro184Leu: het p.Asn194Ser: het c.730+1G>T: het p.Gln247: het p.Tyr386: het p.Arg403: het p.Ser434Trp: het p.Glu476: het p.Gly498Arg: het c.1524-2A>G: het p.Ser508Asn: het p.Ala585Thr: het p.Asn587Serfs*7: het p.Ile608_Trp616del: het p.Val624Glu: het Show more (+16)
Nan, 2018	Case report/Case series	1	A	0%	n.a.	p.Pro184Arg: het
Konno, 2018	Family study	3	C	67%	n.a.	p.Leu170*: het
Hozumi, 2018	Other/Mixed	1	A	0%	n.a.	p.Gly120Arg: het
Ding, 2018	Family study	1	A	0%	n.a.	p.Thr83Met: het
Taglia, 2018	Mutational screen	1	n.a.	100%	n.a.	p.Trp626_Thr629dup: het
Koyama, 2017	Mutational screen	3	A	67%	n.a.	p.Gly90Val: het p.Val144Glyfs*85: het
Mi, 2017	Family study	2	A	50%	n.a.	p.Tyr386*: het
Rubino, 2017	Case report/Case series	2	C	0%	n.a.	p.Gly63Asp: het p.His399Pro: het
Rohani, 2017	Case report/Case series	1	C	0%	n.a.	p.Ile285Serfs*33: het
Paucar, 2017	Case report/Case series	1	C	0%	n.a.	p.Arg467*: het
Kumar, 2017	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	p.Gly503Ser: het
Takeuchi, 2016	Other/Mixed	1	A	100%	n.a.	p.Trp616*: het
Grütz, 2016	Mutational screen	2	C	50%	n.a.	p.Val205Glyfs*65: het
David, 2016	Mutational screen	6	C	67%	n.a.	c.(-265+1_-264-1)_(289+1_290-1)del: het p.Val144Glyfs*85: het p.Ala145_Val205del: het
Oliveira, 2016	Other/Mixed	1	n.a.	100%	n.a.	p.Ala585Thr: het
Røsby, 2016	Family study	1	C	0%	n.a.	p.Ile74Tyrfs*3: het
Liu, 2016	Family study	1	A	100%	n.a.	p.Cys597Tyr: het
Kimura, 2016	Family study	2	A	100%	n.a.	p.Ser637Arg: het
Carecchio, 2015	Case report/Case series	1	C	100%	n.a.	p.Ser113*: het
Gagliardi, 2015	Family study	2	C	50%	n.a.	p.Leu7Phefs*10: het
Brighina, 2014	Family study	1	C	100%	n.a.	p.Gly540Arg: het
Taglia, 2014	Family study	1	C	0%	n.a.	p.Glu368Glyfs*46: het
Rubino, 2014	Case report/Case series	1	C	0%	n.a.	p.Val507Glufs*2: het
Yamada, 2014	Mutational screen	5	A	40%	n.a.	p.Arg467: het p.Ser637Arg: het p.Arg71His: het p.Leu87Hisfs6: het Show more (+1)
Zhu, 2014	Family study	5	A	60%	n.a.	p.His362Glnfs*93: het
Kasuga, 2014	Family study	1	A	0%	n.a.	p.Leu108Pro: het
Baker, 2014	Mutational screen	1	n.a.	0%	n.a.	p.Ser113*: het
Chen, 2013	Mutational screen	7	A	71%	n.a.	p.Gln491_Leu493del: het p.Leu62Pro: het p.Gly312Valfs*8: het
Lemos, 2013	Family study	2	C	50%	n.a.	p.Ala495Thr: het
Hsu, 2013	Family study	12	n.a.	44%	n.a.	p.Pro568Leu: het p.Ser610Alafs18: het p.Leu170: het p.Val195Leufs62: het c.1794+1G>C: het p.Lys172: het Show more (+3)
Wang, 2012	Other/Mixed	2	A	0%	n.a.	p.Ser601Trp: het p.Ser601Trp + p.Ser121Cys: comp. het.