MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Coppola, 2020	Family study	1	C	0%	n.a.	p.Glu529Lysfs*27: het
Zhan, 2020	Mutational screen	2	n.a.	0%	n.a.	p.Gln523*: het p.Pro568Leu: het
Ichikawa, 2019	Case report/Case series	1	A	0%	n.a.	p.Val322Glufs*92: het
Giorgio, 2019	Mutational screen	2	C	100%	n.a.	c.(730+1_731-1)_(*1328+1_?)del: het c.(613+1_614-1)_(730+1_731-1)del: het
Soh, 2019	Case report/Case series	1	n.a.	0%	n.a.	p.Trp8Cys: het
Chen, 2019	Mutational screen	4	A	0%	n.a.	p.Thr390Ala: hom p.Gly589Arg: hom p.Gly97Valfs163: het p.Ser98Argfs9: het Show more (+1)
Lamquet, 2019	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	p.Arg181Trp: het
Huang, 2019	Family study	6	A	83%	n.a.	c.730+1G>A: het
Ramos, 2018	Mutational screen	20	C	60%	n.a.	p.Leu50: het c.289+5G>A: het p.Val128Serfs43: het p.Arg181Trp: het p.Pro184Leu: het p.Asn194Ser: het c.730+1G>T: het p.Gln247: het p.Tyr386: het p.Arg403: het p.Ser434Trp: het p.Glu476: het p.Gly498Arg: het c.1524-2A>G: het p.Ser508Asn: het p.Ala585Thr: het p.Asn587Serfs*7: het p.Ile608_Trp616del: het p.Val624Glu: het Show more (+16)
Nan, 2018	Case report/Case series	1	A	0%	n.a.	p.Pro184Arg: het