Overview of included studies for PFBC-XPR1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ramos, 2018 Mutational screen 4 C 75% n.a. p.Leu145Pro: het
p.Arg459Cys: het
p.Asn619Asp: het
Anheim, 2016 Mutational screen 2 C 100% n.a. p.Leu87Pro: het
Legati, 2015 Other/Mixed 7 C 57% n.a. p.Ser136Asn: het
p.Leu145Pro: het
p.Leu140Pro: het