Overview of included studies for DYT-VPS16:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Gu, 2022 Mutational screen 1 A 0% 8 p.Tyr231Cys: het
Park, 2022 Mutational screen 4 C 25% 20(+/-11) p.Gly241Serfs*47: het
p.Arg635*: het
p.Arg647*: het
Ostrozovicova, 2021 Mutational screen 2 C 100% 20(+/-8) p.Arg187*: het
Li, 2021 Mutational screen 1 A 100% 9 p.Pro46Alafs*6: het
Li, 2021 Mutational screen 2 n.a. 50% 29(+/-29) p.Ile644*: het
p.Lys554Thr: het
Pott, 2021 Mutational screen 1 C 100% 16 p.Lys82Glufs*126: het
Steel, 2020 Mutational screen 18 C 67% 15(+/-11) p.Arg635*: het
p.Tyr455*: het
p.Arg187*: het
p.Asn663Lysfs*2: het
p.Tyr366Serfs*12: het
c.1367+2T>C: het
p.Ile146Serfs*65: het
c.1720+1G>C: het
p.Leu155Alafs*59: het
c.1612-1G>C: het
 Show more (+7)
Cai, 2016 Family study 4 A 75% 13(+/-1) p.Asn52Lys: hom
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91