Overview of included studies for DYT-ANO3:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Blackburn, 2016 Other/Mixed 1 n.a. 0% 52 p.Cys234Trp: het
Miltgen, 2016 Family study 3 C 33% 44(+/-8) p.Ala657Thr: het
Ma, 2015 Mutational screen 5 A 60% 46(+/-7) p.Tyr847Cys: het
Zech, 2014 Mutational screen 2 C 0% 55(+/-21) p.Ile833Val: het
p.Gly973Arg: het
Charlesworth, 2012 Other/Mixed 12 C 50% 20(+/-13) p.Arg494Trp: het
p.Trp490Cys: het
p.Ser685Gly: het
p.Lys862Asn: het
c.-190C>T: het
 Show more (+2)
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95