MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Laurencin, 2019	Family study	2	n.a.	0%	14(+/-3)	p.Ile607Thr: het
Delamarre, 2019	Case report/Case series	1	n.a.	100%	19	p.Asn648Ser: het
Olschewski, 2019	Mutational screen	7	n.a.	43%	25(+/-14)	p.Val561Glu: het c.433-2A>G: het p.Arg328Cys: het p.Arg969Gln: het p.Leu965Trp: het Show more (+2)
Kuo, 2019	Family study	2	A	0%	10(+/-7)	p.Ser685Gly: het
Tunc, 2019	Case report/Case series	1	C	100%	1	p.Ser651Asn: het
Nelin, 2018	Case report/Case series	1	n.a.	100%	2	p.Ile607Phe: het
Yoo, 2018	Other/Mixed	1	A	0%	54	p.Arg287Gln: het
Ma, 2018	Mutational screen	1	A	100%	15	p.Gly470Glu: het
Yoo, 2018	Other/Mixed	1	n.a.	100%	3	p.Ser651Asn: het
Zech, 2017	Case report/Case series	9	n.a.	44%	23(+/-23)	p.Glu510Lys: het p.Ala657Thr: het p.Gly400Val: het p.Asn225Ser: het p.Tyr279Asn: het p.Val463Met: het Show more (+3)
Blackburn, 2016	Other/Mixed	1	n.a.	0%	52	p.Cys234Trp: het
Miltgen, 2016	Family study	3	C	33%	44(+/-8)	p.Ala657Thr: het
Ma, 2015	Mutational screen	5	A	60%	46(+/-7)	p.Tyr847Cys: het
Zech, 2014	Mutational screen	2	C	0%	55(+/-21)	p.Ile833Val: het p.Gly973Arg: het
Charlesworth, 2012	Other/Mixed	12	C	50%	20(+/-13)	p.Arg494Trp: het p.Trp490Cys: het p.Ser685Gly: het p.Lys862Asn: het c.-190C>T: het Show more (+2)