Overview of included studies for DYT-THAP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Xiao, 2010 Mutational screen 17 C 24% 48(+/-17) p.Gly9Cys: het
p.Ile149Thr: het
p.Asp17Gly: het
p.Phe132Ser: het
p.Ala166Thr: het
c.-42C>T: het
p.Pro19Pro: het
c.71+9C>A: het
 Show more (+5)
Bonetti, 2009 Mutational screen 1 C 100% 10 p.Cys170Arg: het
Paisán-Ruiz, 2009 Mutational screen 2 n.a. 100% 12(+/-4) p.Arg29Gln: het
Djarmati, 2009 Mutational screen 4 C 75% 10(+/-1) p.Val131Phefs*3: het
p.Lys158Asnfs*23: het
Bressman, 2009 Mutational screen 19 C 50% 14(+/-16) p.Gln154Serfs*27: het
p.Phe45Leufs29*: het
p.Met1?: het
p.Arg29*: het
p.Ala39Thr: het
p.Lys89Arg: het
p.Arg29Pro: het
p.Asn12Lys: het
p.Ser21Thr: het
 Show more (+6)
Fuchs, 2009 Other/Mixed 29 n.a. 41% 15(+/-9) p.Phe81Leu: het
p.Phe45Leufs29*: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95