Overview of included studies for DYT-THAP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Blanchard, 2011 Mutational screen 3 n.a. 67% 7(+/-3) p.Pro126ArgFs*2: het
p.Arg172LysFs*7: het
Jech, 2011 Other/Mixed 2 C 50% 12(+/-5) p.Pro30Arg: het
Clot, 2011 Mutational screen 6 n.a. 50% 14(+/-5) p.Ser6Pro: het
p.Ala7Glufs*23: het
p.Leu72Arg: het
p.Arg146Aspfs*9: het
p.Asn69del: het
 Show more (+2)
Cheng, 2011 Mutational screen 3 A 67% 22(+/-1) p.Asn75Ile: het
p.His150Pro: het
De Carvalho Aguiar, 2010 Mutational screen 2 O 50% 5(+/-1) p.Met1?: het
Zittel, 2010 Other/Mixed 2 C 50% 6 p.Arg13His: het
Groen, 2010 Other/Mixed 6 C 67% 10(+/-3) p.Asn136Lys: het
p.Thr59Ile: het
p.Asn69del: het
Söhn, 2010 Mutational screen 5 C 0% 29(+/-21) p.His57Asn: het
p.Tyr137Cys: het
p.Gln124*: het
p.Val131Phefs*3: het
p.Met143Val: het
 Show more (+2)
Van Gerpen, 2010 Case report/Case series 2 n.a. 50% n.a. P.lle149Thr: het
Houlden, 2010 Mutational screen 8 n.a. 13% 15(+/-7) p.Gln3*: het
p.Ser6Phe: het
p.Tyr8Cys: het
p.Pro26Arg: comp. het.
p.Tyr50*: het
p.Phe58Leufs*15: het
p.Thr79Lysfs*41: het
p.Arg169Gln: het
 Show more (+5)
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95