MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Deik, 2012	Other/Mixed	8	n.a.	n.a.	13(+/-9)	p.Phe45Leufs29*: het p.Phe22Ser: het P.Ser21Thr: het
Xiromerisiou, 2012	Mutational screen	2	C	0%	19(+/-16)	p.Arg29*: het p.Asn136Ser: het
Miyamoto, 2012	Family study	6	A	33%	16(+/-5)	p.Ser130Cysfs*4: het
LeDoux, 2012	Other/Mixed	7	n.a.	86%	17(+/-12)	p.Ala7Asp: het p.Lys16Glu: het p.Ser21Cys: het p.Arg29Gln: het p.Ile80Val: het Show more (+2)
Panov, 2012	Other/Mixed	1	n.a.	100%	6	p.Cys54Tyr: het
Lohmann, 2012	Mutational screen	7	n.a.	57%	23(+/-17)	p. Asp191Thrfs*9: het p.Lys24Glu: het p.Lys16Glu: het p.His23Pro: het p.Pro26Leu: het c.-32C>T: het p.Ile80Val: het Show more (+4)
Cheng, 2012	Mutational screen	10	A	60%	25(+/-11)	p.Phe22Thrfs*50: het p.Cys54Phe: het p.Asn75Ile: het p.Lys89Lys: het p.His150Pro: het p.Leu180Ser: het Show more (+3)
Song, 2011	Mutational screen	2	A	50%	23(+/-5)	p.Leu72Hisfs*14: het p.Glu174Gly: het
Puschmann, 2011	Family study	2	O	50%	48(+/-4)	c.-237-3G>T: het
Groen, 2011	Mutational screen	1	C	0%	14	p.Ser51Gly: het