Overview of included studies for DYT-THAP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
da Silva-Junior, 2014 Mutational screen 11 O 55% 13(+/-12) p.Gln97*: het
p.Glu37Glyfs*10: het
p.Ser21Phe: het
p.Thr28Ile: het
p.Ile116Metfs*4: het
 Show more (+2)
Vemula, 2014 Mutational screen 12 n.a. 33% 54(+/-13) c.71+9C>A: het
Groen, 2014 Mutational screen 2 n.a. 100% 18(+/-7) p.Gln167*: het
c.72-1G>A: het
Camargo, 2014 Mutational screen 2 O 50% 20(+/-3) p.Gln97*: het
Saunders-Pullman, 2014 Mutational screen 4 O 0% 12(+/-5) p.His23Tyr: het
p.Phe22Ser: het
p.Phe45Leufs29*: het
Miyamoto, 2014 Mutational screen 3 A 33% 10(+/-2) p.Thr138Metfs*15: het
p.Pro30His: het
p.Phe58Ser: het
Newman, 2013 Mutational screen 2 n.a. 0% 5 p.Leu177Pro: het
Prudente, 2013 Other/Mixed 3 n.a. 33% 44(+/-7) c.71+9C>A: het
Dobričić, 2013 Mutational screen 6 C 83% 22(+/-15) p.Ser21Cys: het
p.Arg29*: het
p.Ala166Thr: het
c.-220C>T: het
 Show more (+1)
Xiromerisiou, 2013 Other/Mixed 1 C 0% 55 p.Lys70Glu: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95