Overview of included studies for DYT-THAP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Paudel, 2016 Other/Mixed 2 n.a. 100% 17 p.Arg29Gln: het
p.Ser21Phe: het
Zech, 2015 Mutational screen 2 n.a. 50% 23(+/-16) p.Leu123Alafs*7: het
c.268-2A>G: het
Krause, 2015 Other/Mixed 4 n.a. 75% 12(+/-7) p.Met1?: het
Park, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 0% 15 p.Pro126ArgFs*2: het
Antelmi, 2015 Other/Mixed 1 n.a. 100% n.a. p.Asn69del: het
Golanska, 2015 Other/Mixed 2 C 50% 10(+/-4) p.Ile80Val: het
Brüggemann, 2015 Other/Mixed 4 n.a. 100% 11(+/-4) p.Met1?: het
c.(71+1_72-1)_(*1288+1_?)del: het
p.Glu66Valfs*19: het
Gajos, 2015 Family study 2 C 100% 15(+/-7) p.Glu56Gly: het
França, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 0% 6 p.Arg146Aspfs*9: het
Jurek, 2014 Other/Mixed 3 C 33% 31(+/-23) p.Cys5Trp: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95