Signs and symptoms
Genes
Methods
Disclaimer
About us
Publications
Contact us
Patients
Users
Database
Login
Overview of included studies for DYT-THAP1:
Click here for summary of patients' characteristics
Click here for summary of genetic findings
Click here to show world map of all countries
Filter for
all included patients
index patients only
AAO < 50 (adjustable)
AAO >= 50 (adjustable)
females only
males only
homozygous only
heterozygous only
compound heterozygous only
homozygous and compound heterozygous
carrying
definitely pathogenic mutations
probably pathogenic mutations
possibly pathogenic mutations
c.(71+1_72-1)_(1288+1_?)del
c.-220C>T
c.-237-3G>T
c.-32C>T
c.-42C>T
c.109dupG
c.112delG
c.115G>A
c.11C>T
c.134_135insGGGTT; c.137_139delAAC
c.150T>G
c.151A>G
c.153C>G
c.15C>G
c.161G>A
c.161G>T
c.167A>G
c.169C>A
c.16T>C
c.173T>C
c.174delT
c.176C>T
c.17C>T
c.197_198delAG
c.1A>G
c.207_209delCAA
c.208A>G
c.208_209delAA
c.20C>A
c.20_33del
c.214_215InsA
c.215T>G
c.224A>T
c.236delC
c.238A>G
c.23A>G
c.241T>C
c.25G>T
c.266A>G
c.267G>A
c.268-2A>G
c.289C>T
c.2delT
c.348delT
c.363_366dupGCCT
c.36C>A
c.370C>T
c.377_378delCT
c.388_389delTC
c.389_390delCA
c.38G>A
c.395T>C
c.407A>G
c.408C>G
c.410A>G
c.413delC
c.427A>G
c.436_443del
c.446T>C
c.449A>C
c.460delC
c.46A>G
c.474delA
c.496G>A
c.499C>T
c.506G>A
c.508T>C
c.50A>G
c.514dupA
c.521A>G
c.530T>C
c.539T>C
c.570delA
c.57C>T
c.5T>G
c.61T>A
c.62C>G
c.62C>T
c.63_66delTTTC
c.65T>C
c.67C>T
c.68A>C
c.70A>G
c.71+9C>A
c.71_71+9delAGTGAGGACC
c.72-1G>A
c.77C>G
c.77C>T
c.7C>T
c.83C>T
c.85C>T
c.86G>A
c.86G>C
c.89C>A
c.89C>G
c.97T>G
Country
Brazil
China
Czech Republic
Denmark
France
Germany
Greece
India
Japan
Netherlands
Poland
Serbia
United Kingdom
Study
Study design
N cases
Ethnicities
Sex
(%
♂
)
Mean AAO (+/- SD)
Reported mutations
Nikolov, 2019
Case report/Case series
1
n.a.
100%
n.a.
c.71+9C>A
: het
Dulovic-Mahlow, 2019
Family study
1
C
100%
9
p.Arg29*
: het
Ma, 2018
Mutational screen
1
A
100%
7
p.Cys33Gly
: het
Oterdoom, 2018
Case report/Case series
1
n.a.
100%
4
p.Arg29Pro
: het
Grimaldi, 2018
Other/Mixed
1
C
100%
35
p.Val2Gly
: het
Giri, 2017
Mutational screen
2
I
100%
7(+/-3)
p.Met143Val
: het
p.Lys70Valfs*15
: het
Zech, 2017
Case report/Case series
1
n.a.
0%
11
p.Ala38Glnfs*35
: het
Piovesana, 2017
Mutational screen
1
C
100%
25
p.Lys24Serfs*49
: het
de Gusmão, 2016
Mutational screen
1
n.a.
100%
24
p.Ser4Phe
: het
LeDoux, 2016
Mutational screen
5
n.a.
33%
38(+/-15)
p.Pro19Pro
: het
c.71+9C>A
: het
p.Ser51Arg
: het
p.Met143Val
: het
Show more (+1)
Paudel, 2016
Other/Mixed
2
n.a.
100%
17
p.Arg29Gln
: het
p.Ser21Phe
: het
Zech, 2015
Mutational screen
2
n.a.
50%
23(+/-16)
p.Leu123Alafs*7
: het
c.268-2A>G
: het
Krause, 2015
Other/Mixed
4
n.a.
75%
12(+/-7)
p.Met1?
: het
Park, 2015
Case report/Case series
1
n.a.
0%
15
p.Pro126ArgFs*2
: het
Antelmi, 2015
Other/Mixed
1
n.a.
100%
n.a.
p.Asn69del
: het
Golanska, 2015
Other/Mixed
2
C
50%
10(+/-4)
p.Ile80Val
: het
Brüggemann, 2015
Other/Mixed
4
n.a.
100%
11(+/-4)
p.Met1?
: het
c.(71+1_72-1)_(*1288+1_?)del
: het
p.Glu66Valfs*19
: het
Gajos, 2015
Family study
2
C
100%
15(+/-7)
p.Glu56Gly
: het
França, 2014
Case report/Case series
1
n.a.
0%
6
p.Arg146Aspfs*9
: het
Jurek, 2014
Other/Mixed
3
C
33%
31(+/-23)
p.Cys5Trp
: het
da Silva-Junior, 2014
Mutational screen
11
O
55%
13(+/-12)
p.Gln97*
: het
p.Glu37Glyfs*10
: het
p.Ser21Phe
: het
p.Thr28Ile
: het
p.Ile116Metfs*4
: het
Show more (+2)
Vemula, 2014
Mutational screen
12
n.a.
33%
54(+/-13)
c.71+9C>A
: het
Groen, 2014
Mutational screen
2
n.a.
100%
18(+/-7)
p.Gln167*
: het
c.72-1G>A
: het
Camargo, 2014
Mutational screen
2
O
50%
20(+/-3)
p.Gln97*
: het
Saunders-Pullman, 2014
Mutational screen
4
O
0%
12(+/-5)
p.His23Tyr
: het
p.Phe22Ser
: het
p.Phe45Leufs29*
: het
Miyamoto, 2014
Mutational screen
3
A
33%
10(+/-2)
p.Thr138Metfs*15
: het
p.Pro30His
: het
p.Phe58Ser
: het
Newman, 2013
Mutational screen
2
n.a.
0%
5
p.Leu177Pro
: het
Prudente, 2013
Other/Mixed
3
n.a.
33%
44(+/-7)
c.71+9C>A
: het
Dobričić, 2013
Mutational screen
6
C
83%
22(+/-15)
p.Ser21Cys
: het
p.Arg29*
: het
p.Ala166Thr
: het
c.-220C>T
: het
Show more (+1)
Xiromerisiou, 2013
Other/Mixed
1
C
0%
55
p.Lys70Glu
: het
Deik, 2012
Other/Mixed
8
n.a.
n.a.
13(+/-9)
p.Phe45Leufs29*
: het
p.Phe22Ser
: het
P.Ser21Thr
: het
Xiromerisiou, 2012
Mutational screen
2
C
0%
19(+/-16)
p.Arg29*
: het
p.Asn136Ser
: het
Miyamoto, 2012
Family study
6
A
33%
16(+/-5)
p.Ser130Cysfs*4
: het
LeDoux, 2012
Other/Mixed
7
n.a.
86%
17(+/-12)
p.Ala7Asp
: het
p.Lys16Glu
: het
p.Ser21Cys
: het
p.Arg29Gln
: het
p.Ile80Val
: het
Show more (+2)
Panov, 2012
Other/Mixed
1
n.a.
100%
6
p.Cys54Tyr
: het
Lohmann, 2012
Mutational screen
7
n.a.
57%
23(+/-17)
p. Asp191Thrfs*9
: het
p.Lys24Glu
: het
p.Lys16Glu
: het
p.His23Pro
: het
p.Pro26Leu
: het
c.-32C>T
: het
p.Ile80Val
: het
Show more (+4)
Cheng, 2012
Mutational screen
10
A
60%
25(+/-11)
p.Phe22Thrfs*50
: het
p.Cys54Phe
: het
p.Asn75Ile
: het
p.Lys89Lys
: het
p.His150Pro
: het
p.Leu180Ser
: het
Show more (+3)
Song, 2011
Mutational screen
2
A
50%
23(+/-5)
p.Leu72Hisfs*14
: het
p.Glu174Gly
: het
Puschmann, 2011
Family study
2
O
50%
48(+/-4)
c.-237-3G>T
: het
Groen, 2011
Mutational screen
1
C
0%
14
p.Ser51Gly
: het
Blanchard, 2011
Mutational screen
3
n.a.
67%
7(+/-3)
p.Pro126ArgFs*2
: het
p.Arg172LysFs*7
: het
Jech, 2011
Other/Mixed
2
C
50%
12(+/-5)
p.Pro30Arg
: het
Clot, 2011
Mutational screen
6
n.a.
50%
14(+/-5)
p.Ser6Pro
: het
p.Ala7Glufs*23
: het
p.Leu72Arg
: het
p.Arg146Aspfs*9
: het
p.Asn69del
: het
Show more (+2)
Cheng, 2011
Mutational screen
3
A
67%
22(+/-1)
p.Asn75Ile
: het
p.His150Pro
: het
De Carvalho Aguiar, 2010
Mutational screen
2
O
50%
5(+/-1)
p.Met1?
: het
Zittel, 2010
Other/Mixed
2
C
50%
6
p.Arg13His
: het
Groen, 2010
Other/Mixed
6
C
67%
10(+/-3)
p.Asn136Lys
: het
p.Thr59Ile
: het
p.Asn69del
: het
Söhn, 2010
Mutational screen
5
C
0%
29(+/-21)
p.His57Asn
: het
p.Tyr137Cys
: het
p.Gln124*
: het
p.Val131Phefs*3
: het
p.Met143Val
: het
Show more (+2)
Van Gerpen, 2010
Case report/Case series
2
n.a.
50%
n.a.
P.lle149Thr
: het
Houlden, 2010
Mutational screen
8
n.a.
13%
15(+/-7)
p.Gln3*
: het
p.Ser6Phe
: het
p.Tyr8Cys
: het
p.Pro26Arg
: comp. het.
p.Tyr50*
: het
p.Phe58Leufs*15
: het
p.Thr79Lysfs*41
: het
p.Arg169Gln
: het
Show more (+5)
Xiao, 2010
Mutational screen
17
C
24%
48(+/-17)
p.Gly9Cys
: het
p.Ile149Thr
: het
p.Asp17Gly
: het
p.Phe132Ser
: het
p.Ala166Thr
: het
c.-42C>T
: het
p.Pro19Pro
: het
c.71+9C>A
: het
Show more (+5)
Bonetti, 2009
Mutational screen
1
C
100%
10
p.Cys170Arg
: het
Paisán-Ruiz, 2009
Mutational screen
2
n.a.
100%
12(+/-4)
p.Arg29Gln
: het
Djarmati, 2009
Mutational screen
4
C
75%
10(+/-1)
p.Val131Phefs*3
: het
p.Lys158Asnfs*23
: het
Bressman, 2009
Mutational screen
19
C
50%
14(+/-16)
p.Gln154Serfs*27
: het
p.Phe45Leufs29*
: het
p.Met1?
: het
p.Arg29*
: het
p.Ala39Thr
: het
p.Lys89Arg
: het
p.Arg29Pro
: het
p.Asn12Lys
: het
p.Ser21Thr
: het
Show more (+6)
Fuchs, 2009
Other/Mixed
29
n.a.
41%
15(+/-9)
p.Phe81Leu
: het
p.Phe45Leufs29*
: het
© University of Lübeck. Last updated on
Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95
MDSGene works best with JavaScript enabled. Please follow
these instructions
to activate JavaScript in your web browser.
MDSGene works best with JavaScript enabled. Please follow
these instructions
to activate JavaScript in your web browser.