MDSGene

Overview of included studies for DYT-THAP1:

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Nikolov, 2019	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	c.71+9C>A: het
Dulovic-Mahlow, 2019	Family study	1	C	100%	9	p.Arg29*: het
Ma, 2018	Mutational screen	1	A	100%	7	p.Cys33Gly: het
Oterdoom, 2018	Case report/Case series	1	n.a.	100%	4	p.Arg29Pro: het
Grimaldi, 2018	Other/Mixed	1	C	100%	35	p.Val2Gly: het
Giri, 2017	Mutational screen	2	I	100%	7(+/-3)	p.Met143Val: het p.Lys70Valfs*15: het
Zech, 2017	Case report/Case series	1	n.a.	0%	11	p.Ala38Glnfs*35: het
Piovesana, 2017	Mutational screen	1	C	100%	25	p.Lys24Serfs*49: het
de Gusmão, 2016	Mutational screen	1	n.a.	100%	24	p.Ser4Phe: het
LeDoux, 2016	Mutational screen	5	n.a.	33%	38(+/-15)	p.Pro19Pro: het c.71+9C>A: het p.Ser51Arg: het p.Met143Val: het Show more (+1)
Paudel, 2016	Other/Mixed	2	n.a.	100%	17	p.Arg29Gln: het p.Ser21Phe: het
Zech, 2015	Mutational screen	2	n.a.	50%	23(+/-16)	p.Leu123Alafs*7: het c.268-2A>G: het
Krause, 2015	Other/Mixed	4	n.a.	75%	12(+/-7)	p.Met1?: het
Park, 2015	Case report/Case series	1	n.a.	0%	15	p.Pro126ArgFs*2: het
Antelmi, 2015	Other/Mixed	1	n.a.	100%	n.a.	p.Asn69del: het
Golanska, 2015	Other/Mixed	2	C	50%	10(+/-4)	p.Ile80Val: het
Brüggemann, 2015	Other/Mixed	4	n.a.	100%	11(+/-4)	p.Met1?: het c.(71+1_72-1)_(1288+1_?)del: het p.Glu66Valfs19: het
Gajos, 2015	Family study	2	C	100%	15(+/-7)	p.Glu56Gly: het
França, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	0%	6	p.Arg146Aspfs*9: het
Jurek, 2014	Other/Mixed	3	C	33%	31(+/-23)	p.Cys5Trp: het
da Silva-Junior, 2014	Mutational screen	11	O	55%	13(+/-12)	p.Gln97: het p.Glu37Glyfs10: het p.Ser21Phe: het p.Thr28Ile: het p.Ile116Metfs*4: het Show more (+2)
Vemula, 2014	Mutational screen	12	n.a.	33%	54(+/-13)	c.71+9C>A: het
Groen, 2014	Mutational screen	2	n.a.	100%	18(+/-7)	p.Gln167*: het c.72-1G>A: het
Camargo, 2014	Mutational screen	2	O	50%	20(+/-3)	p.Gln97*: het
Saunders-Pullman, 2014	Mutational screen	4	O	0%	12(+/-5)	p.His23Tyr: het p.Phe22Ser: het p.Phe45Leufs29*: het
Miyamoto, 2014	Mutational screen	3	A	33%	10(+/-2)	p.Thr138Metfs*15: het p.Pro30His: het p.Phe58Ser: het
Newman, 2013	Mutational screen	2	n.a.	0%	5	p.Leu177Pro: het
Prudente, 2013	Other/Mixed	3	n.a.	33%	44(+/-7)	c.71+9C>A: het
Dobričić, 2013	Mutational screen	6	C	83%	22(+/-15)	p.Ser21Cys: het p.Arg29*: het p.Ala166Thr: het c.-220C>T: het Show more (+1)
Xiromerisiou, 2013	Other/Mixed	1	C	0%	55	p.Lys70Glu: het
Deik, 2012	Other/Mixed	8	n.a.	n.a.	13(+/-9)	p.Phe45Leufs29*: het p.Phe22Ser: het P.Ser21Thr: het
Xiromerisiou, 2012	Mutational screen	2	C	0%	19(+/-16)	p.Arg29*: het p.Asn136Ser: het
Miyamoto, 2012	Family study	6	A	33%	16(+/-5)	p.Ser130Cysfs*4: het
LeDoux, 2012	Other/Mixed	7	n.a.	86%	17(+/-12)	p.Ala7Asp: het p.Lys16Glu: het p.Ser21Cys: het p.Arg29Gln: het p.Ile80Val: het Show more (+2)
Panov, 2012	Other/Mixed	1	n.a.	100%	6	p.Cys54Tyr: het
Lohmann, 2012	Mutational screen	7	n.a.	57%	23(+/-17)	p. Asp191Thrfs*9: het p.Lys24Glu: het p.Lys16Glu: het p.His23Pro: het p.Pro26Leu: het c.-32C>T: het p.Ile80Val: het Show more (+4)
Cheng, 2012	Mutational screen	10	A	60%	25(+/-11)	p.Phe22Thrfs*50: het p.Cys54Phe: het p.Asn75Ile: het p.Lys89Lys: het p.His150Pro: het p.Leu180Ser: het Show more (+3)
Song, 2011	Mutational screen	2	A	50%	23(+/-5)	p.Leu72Hisfs*14: het p.Glu174Gly: het
Puschmann, 2011	Family study	2	O	50%	48(+/-4)	c.-237-3G>T: het
Groen, 2011	Mutational screen	1	C	0%	14	p.Ser51Gly: het
Blanchard, 2011	Mutational screen	3	n.a.	67%	7(+/-3)	p.Pro126ArgFs2: het p.Arg172LysFs7: het
Jech, 2011	Other/Mixed	2	C	50%	12(+/-5)	p.Pro30Arg: het
Clot, 2011	Mutational screen	6	n.a.	50%	14(+/-5)	p.Ser6Pro: het p.Ala7Glufs23: het p.Leu72Arg: het p.Arg146Aspfs9: het p.Asn69del: het Show more (+2)
Cheng, 2011	Mutational screen	3	A	67%	22(+/-1)	p.Asn75Ile: het p.His150Pro: het
De Carvalho Aguiar, 2010	Mutational screen	2	O	50%	5(+/-1)	p.Met1?: het
Zittel, 2010	Other/Mixed	2	C	50%	6	p.Arg13His: het
Groen, 2010	Other/Mixed	6	C	67%	10(+/-3)	p.Asn136Lys: het p.Thr59Ile: het p.Asn69del: het
Söhn, 2010	Mutational screen	5	C	0%	29(+/-21)	p.His57Asn: het p.Tyr137Cys: het p.Gln124: het p.Val131Phefs3: het p.Met143Val: het Show more (+2)
Van Gerpen, 2010	Case report/Case series	2	n.a.	50%	n.a.	P.lle149Thr: het
Houlden, 2010	Mutational screen	8	n.a.	13%	15(+/-7)	p.Gln3: het p.Ser6Phe: het p.Tyr8Cys: het p.Pro26Arg: comp. het. p.Tyr50: het p.Phe58Leufs15: het p.Thr79Lysfs41: het p.Arg169Gln: het Show more (+5)
Xiao, 2010	Mutational screen	17	C	24%	48(+/-17)	p.Gly9Cys: het p.Ile149Thr: het p.Asp17Gly: het p.Phe132Ser: het p.Ala166Thr: het c.-42C>T: het p.Pro19Pro: het c.71+9C>A: het Show more (+5)
Bonetti, 2009	Mutational screen	1	C	100%	10	p.Cys170Arg: het
Paisán-Ruiz, 2009	Mutational screen	2	n.a.	100%	12(+/-4)	p.Arg29Gln: het
Djarmati, 2009	Mutational screen	4	C	75%	10(+/-1)	p.Val131Phefs3: het p.Lys158Asnfs23: het
Bressman, 2009	Mutational screen	19	C	50%	14(+/-16)	p.Gln154Serfs27: het p.Phe45Leufs29: het p.Met1?: het p.Arg29*: het p.Ala39Thr: het p.Lys89Arg: het p.Arg29Pro: het p.Asn12Lys: het p.Ser21Thr: het Show more (+6)
Fuchs, 2009	Other/Mixed	29	n.a.	41%	15(+/-9)	p.Phe81Leu: het p.Phe45Leufs29*: het