Overview of included studies for DYT-SGCE:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Borges, 2007 Case report/Case series 2 O 100% 11(+/-6) c.232+1G>A: het
p.Gln161*: het
Misbahuddin, 2007 Case report/Case series 1 C 100% 10 p.Gly221Asp: het
Foncke, 2006 Family study 25 C 52% 20(+/-24) p.Arg207Glyfs*9: het
Gerrits, 2006 Case report/Case series 7 C 57% 10(+/-5) p.Arg207Glyfs*9: het
p.His60Pro: het
p.Gln286*: het
p.Arg102*: het
p.Trp270Arg: het
c.1037+2T>C: het
p.Pro296Serfs*2: het
 Show more (+4)
Tezenas du Montcel, 2006 Mutational screen 32 C 34% 7(+/-6) c.232 +2T>C: het
c.233-1G>T: het
c.232+1G>A: het
p.Arg372*: het
p.Trp100*: het
p.Glu70*: het
P.Cys271Tyr: het
p.Tyr115Cys: het
p.Met92Thr: het
p.Ser249Metfs*2: het
p..Thr279Alafs*17: het
p.Thr279Alafs*17: het
p.Asn149*: het
p.Tyr74Serfs*12: het
 Show more (+11)
Asmus, 2005 Family study 7 C 57% 13(+/-7) c.(463+1_464-1)_(662+1_663-1)del: het
c.(662+1_663-1)_(825+1_826-1)del: het
Valente, 2005 Mutational screen 6 n.a. 17% 8(+/-11) p.Arg97*: het
c.391-3T>C: het
p.Lys188Asnfs*5: het
p.Arg372*: het
 Show more (+1)
Schüle, 2004 Mutational screen 5 C 20% 9(+/-4) p.Val323Cysfs*11: het
p.His60Arg: het
Cif, 2004 Family study 2 n.a. 100% 1 c.233-1G>A: het
Kock, 2004 Case report/Case series 1 C 0% 2 p.Arg210Glnfs*7: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95