Overview of included studies for DYT-SGCE:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Marelli, 2008 Other/Mixed 8 n.a. n.a. 5(+/-4) p.Arg102*: het
p.Trp270*: het
p.Arg237*: het
c.233-1G>T: het
 Show more (+1)
Koukouni, 2008 Family study 2 C 50% 2 p.Arg237*: het
Chen, 2008 Family study 5 A 80% 17(+/-3) c.662+1insG: het
Hjermind, 2008 Other/Mixed 3 n.a. 33% 2(+/-3) p.Leu184Pro: het
p.Arg97*: het
Grünewald, 2008 Mutational screen 11 n.a. 36% 7(+/-10) c.(109+1_110-1)_(232+1_233-1)del: het
p.Cys258*: het
p.Arg97*: het
p.Arg102*: het
p.Arg372*: het
p.Arg237*: het
 Show more (+3)
Raymond, 2008 Case report/Case series 3 C 67% 4(+/-3) c.232+1G>T: het
p.Thr279Alafs*17: het
p.Thr36Arg: het
Nardocci, 2008 Other/Mixed 15 n.a. 50% 4(+/-3) p.Gly112Arg: het
p.Arg102*: het
c.826-1G>A: het
p.Ile256Asnfs*3: het
c.663-1G>A: het
p.Tyr134*: het
p.Trp270*: het
c.233-1G>T: het
 Show more (+5)
Asmus, 2007 Family study 2 O 50% 3(+/-1) p.Arg97*: het
p.Gly227Val: het
Thobois, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 0% 2 p.Thr279Alafs*17: het
Chung, 2007 Family study 1 A 0% 4 c.109+1G>T: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95