Overview of included studies for DYT-SGCE:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Akbari, 2014 Family study 1 O 100% 7 p.Pro214Serfs*3: het
Uruha, 2014 Case report/Case series 1 A 0% 5 c.233-1G>A: het
Ghosh, 2013 Case report/Case series 5 n.a. 60% 2(+/-1) p.Arg97*: het
c.1037+5G>A: het
Carecchio, 2013 Case report/Case series 8 n.a. 38% 5(+/-6) p.Ser233Leufs*14: het
c.1037+5G>A: het
p.Arg372*: het
p.Thr264Yfs*6: het
p.Asn149llefs*2: het
c.109+1G>A: het
p.Arg97*: het
p.Phe262llefs*8: het
 Show more (+5)
Yan, 2013 Family study 3 A 67% 18(+/-1) p.Arg237*: het
Szubiga, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 100% 18(+/-18) Asp96Asn: het
Weissbach, 2013 Case report/Case series 8 n.a. n.a. 4(+/-2) p.Arg102*: het
c.(662+1_663-1)_(825+1_826-1)del: het
p.Trp100Gly: het
p.Gly210Glyfs*7: het
 Show more (+1)
Carbon, 2013 Case report/Case series 6 n.a. n.a. 7(+/-4) p.Arg102*: het
c.1037+5G>C: het
p.Phe67Glufs*22: het
p.Leu384Argfs*10: het
 Show more (+1)
Xiao, 2013 Family study 2 C 50% 7 c.(390+1_391-1)_(662+1_663-1)del: het
Tedroff, 2012 Family study 3 n.a. 33% 12(+/-9) p.Ile129Thr: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95