Overview of included studies for DYT-SGCE:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Kosutzka, 2019 Case report/Case series 9 n.a. 44% 9(+/-7) p.Gln286*: het
Arg102*: het
p.Gln245Argfs*10: het
p.Tyr115Cys: het
p.Arg311Glufs*8: het
p.Trp100*: het
p.Arg102*: het
 Show more (+4)
Candela, 2018 Case report/Case series 2 n.a. 0% 3(+/-0) p.Gln245Argfs*10: het
p.Arg210Glyfs*12: het
Coughlin, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% 1 c.825+1_825+2delGT: het
Kübler, 2018 Case report/Case series 1 C 100% n.a. p.Gly208Valfs*11: het
Weissbach, 2017 Other/Mixed 10 n.a. n.a. 11(+/-17) c.(1328+1_1329-1)_(1372+1_1373-1)del: het
c.(662+1_663-1)_(825+1_826-1)del: het
p.Gly210Glyfs*7: het
p.Arg207Glyfs*12: het
c.232+1G>T: het
p.Phe183Leufs* 4: het
 Show more (+3)
Zech, 2017 Mutational screen 1 C 0% 3 p.Phe183Leufs*4: het
Koide, 2017 Case report/Case series 1 A 0% 1 p.Glu65*: het
Gazzina, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 30 p.Arg372*: het
Jain, 2016 Family study 4 A 50% 10(+/-15) p.Leu34Ser: het
p.Gly116Glu: het
Fernández-Pajarín, 2016 Case report/Case series 3 n.a. 67% 6(+/-9) p.Arg102Pro: het
p.Cys258*: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95