Overview of included studies for DYT-GNAL:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ahn, 2019 Other/Mixed 1 A 100% 12 p.Val354Met: het
Geoghegan, 2019 Family study 2 n.a. 0% 2 p.Lys138Arg: het
Pandey, 2019 Case report/Case series 1 I 0% 47 p.Cys352Tyr: het
LeDoux, 2016 Mutational screen 5 n.a. 20% 41(+/-21) p.Gln14*: het
p.Leu47Ile: het
p.Gly340Ser: het
p.Val354Met: het
 Show more (+1)
Putzel, 2016 Mutational screen 1 C 100% 36 p.Val234Ile: het
Dos Santos, 2016 Mutational screen 1 C 0% 23 p.Phe133Leu: het
Carecchio, 2016 Family study 4 C 50% 45(+/-11) p.Asp210Asn: het
Zech, 2015 Mutational screen 1 C 0% 55 c.274-5T>C: het
Ma, 2015 Mutational screen 5 A 20% 37(+/-13) p.Gly5Gly: het
p.Thr10Thr: het
p.Gly15Asp: het
p.Ala353Ala: het
 Show more (+1)
Ziegan, 2014 Mutational screen 2 C 0% 45(+/-13) p.Met97Val: het
p.Ser56Lysfs*16: het
Dobričić, 2014 Other/Mixed 1 C 0% 40 p.Val354Ala: het
Kumar, 2014 Other/Mixed 5 n.a. 33% 35(+/-12) p.Gly213Ser: het
p.Ala353Thr: het
p.Ala311Thr: het
p.Ile222Ile: het
p.Cys352Cys: het
 Show more (+2)
Saunders-Pullman, 2014 Mutational screen 1 O 0% 21 p.Val172Ile: het
Dufke, 2014 Mutational screen 1 C 0% 49 p.Arg245*: het
Zech, 2014 Mutational screen 1 C 0% 63 p.Val146Met: het
Miao, 2013 Mutational screen 1 A 0% 41 p.Ser95*: het
Vemula, 2013 Mutational screen 12 n.a. 18% 45(+/-8) p.Val228Phe: het
p.Arg198Thrfs*13: het
p.Arg245*: het
p.Met1?: het
p.Glu12Gly: het
 Show more (+2)
Fuchs, 2013 Mutational screen 28 C 50% 31(+/-12) p.Val137Met: het
p.Ser293*: het
p.Glu155Lys: het
p.Ser95Tyrfs*16: het
p.Arg198Thrfs*13: het
c.274-5T>C: het
p.Arg21*: het
p.Pro102_Val104del: het
 Show more (+5)
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95