Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Edwards, 2006 Other/Mixed 8 n.a. 63% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Gambarin, 2006 Other/Mixed 4 C 50% 30(+/-16) p.Glu303del: het
Goto, 2006 Case report/Case series 3 A 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Starr, 2006 Case report/Case series 6 n.a. 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Diamond, 2006 Case report/Case series 5 n.a. 80% n.a. p.Glu303del: het
Tezenas du Montcel, 2006 Mutational screen 1 JA 100% 18 p.Glu303del: het
Lin, 2006 Mutational screen 3 A 100% 16(+/-10) p.Glu303del: het
Wong, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 10 p.Glu303del: het
Zorzi, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 12 p.Glu303del: het
Dhaenens, 2005 Mutational screen 1 n.a. 100% n.a. p.Glu303del: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95