Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Hamani, 2008 Case report/Case series 2 n.a. n.a. n.a. p.Glu303del: het
Sobstyl, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het
Frédéric, 2008 Mutational screen 38 n.a. 42% 11(+/-7) p.Glu303del: het
Magariños-Ascone, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Cersosimo, 2008 Other/Mixed 9 n.a. 33% 10(+/-6) p.Glu303del: het
Gajos, 2007 Mutational screen 10 C 60% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Alterman, 2007 Other/Mixed 12 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Szczaluba, 2007 Mutational screen 6 C 33% 13(+/-9) p.Glu303del: het
Parr, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Glu303del: het
Fiorio, 2007 Other/Mixed 5 C 40% 17(+/-14) p.Glu303del: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95