Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Vasques, 2009 Case report/Case series 20 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Nebel, 2009 Case report/Case series 2 n.a. 100% 37(+/-40) p.Glu303del: het
Yang, 2009 Mutational screen 7 A 57% 13(+/-8) p.Glu303del: het
Borggraefe, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 7 p.Glu303del: het
Kim, 2008 Family study 3 A 100% 10(+/-5) p.Glu303del: het
Anheim, 2008 Case report/Case series 2 n.a. n.a. 10(+/-0) p.Glu303del: het
Fiorio, 2008 Other/Mixed 12 C 58% 19(+/-14) p.Glu303del: het
Gavarini, 2008 Other/Mixed 25 n.a. 40% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Zirn, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 0 p.Arg288Gln: het
Yang, 2008 Mutational screen 5 n.a. 60% 15(+/-8) p.Glu303del: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95