Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zhang, 2010 Mutational screen 1 A 100% 8 p.Glu303del: het
Cif, 2010 Case report/Case series 26 n.a. 38% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Calakos, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Phe205Ile: het
Borggraefe, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 0% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Lee, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 100% 42 p.Glu303del: het
Sensi, 2009 Other/Mixed 1 n.a. 0% 10 p.Glu303del: het
Pinsker, 2009 Case report/Case series 3 n.a. 67% n.a. p.Glu303del: het
Ritz, 2009 Mutational screen 1 n.a. 0% 12 p.Glu303del: het
Draganski, 2009 Other/Mixed 11 n.a. 27% 16(+/-14) p.Glu303del: het
Xiao, 2009 Mutational screen 2 n.a. 0% 16(+/-5) p.Glu303del: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95