Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Kabakci, 2004 Family study 6 C 50% 18(+/-17) p.Glu303del: het
Huang, 2004 Other/Mixed 8 n.a. 50% 10(+/-3) p.Glu303del: het
Grundmann, 2003 Mutational screen 6 n.a. 67% 15(+/-13) p.Glu303del: het
Carmona, 2003 Mutational screen 5 n.a. 80% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Anca, 2003 Other/Mixed 33 n.a. 58% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Edwards, 2003 Other/Mixed 10 n.a. 60% 10(+/-4) p.Glu303del: het
Molloy, 2003 Other/Mixed 13 n.a. n.a. 14(+/-11) p.Glu303del: het
Gatto, 2003 Case report/Case series 1 JA 0% 9 p.Glu303del: het
Yianni, 2003 Case report/Case series 2 n.a. 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Bressman, 2002 Mutational screen 10 n.a. 80% 26(+/-16) p.Glu303del: het