Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Gambarin, 2006 Other/Mixed 4 C 50% 30(+/-16) p.Glu303del: het
Goto, 2006 Case report/Case series 3 A 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Starr, 2006 Case report/Case series 6 n.a. 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Tezenas du Montcel, 2006 Mutational screen 1 JA 100% 18 p.Glu303del: het
Vidailhet, 2005 Other/Mixed 7 n.a. 57% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Padaliya, 2004 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het
Grosse, 2004 Other/Mixed 12 n.a. 42% 12(+/-6) p.Glu303del: het
van den Bos, 2004 Family study 2 n.a. 50% 12(+/-1) p.Glu303del: het
Carbon, 2004 Other/Mixed 8 n.a. n.a. 13(+/-6) p.Glu303del: het
Eltahawy, 2004 Case report/Case series 4 n.a. 50% 8(+/-1) p.Glu303del: het